Метод определения
ПЦР-амплификация, секвенирование.
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Синонимы: Атаксия Фридрейха; Фратаксин; Ген FXN; Дородовая ДНК-диагностика.
Friedreich's ataxia; Frataxin; FXN gene; Prenatal DNA test.
Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость»
Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.
Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:
- в спинном мозге;
- в сердце;
- в скелетной мускулатуре;
- в поджелудочной железе;
- в печени.
В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.
Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:
- угасания рефлексов нижних конечностей;
- слабости;
- мышечной гипотонии;
- шаткости походки;
- дизартрии;
- нистагма.
Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:
- атрофия мышц;
- парезы;
- расстройства глубокой чувствительности;
- утрачивается способность самостоятельно передвигаться.
В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:
- сахарный диабет;
- патология сердечно-сосудистой системы;
- дыхательная недостаточность.
С какой целью выполняют исследование
Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.
Материал для исследования
- Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере).
До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
- Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).
Пациентам
