Метод определения
ПЦР и мультиплексный ПЦР-ПДАФ анализ.
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Синонимы: Гемофилия; Гемофилия А; Классическая гемофилия; Дородовая ДНК-диагностика.
Hemophilia; Haemophilia; Hemophilia A; Prenatal DNA test.
Краткое описание исследования «Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона»
Гемофилия тип А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует мутантный ген от своей матери-носительницы, но описано, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.
Клинические проявления имеют разную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:
- легкую, с уровнями от 6 до 30% от нормы;
- умеренную, с уровнями от 2 до 5% от нормы;
- тяжелую, с уровнями менее 1% от нормы.
У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.
Исследование позволяет выявить у плода следующие генетические перестройки, ранее обнаруженные в семье:
- инверсия интрона 1;
- инверсия интрона 22;
- делеции экзонов1-26 гена F8.
С какой целью выполняют исследование
Дородовая ДНК-диагностика гемофилии А.
- Пренатальный материал: ворсины хориона (10-20 мг, в стерильных пробирках с 0,9% раствором NaCl). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
- Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).
Пациентам
