Редкие наследственные заболевания: выявление и идентификация мутаций

20.08.2010

Лаборатория ИНВИТРО информирует о расширении спектра молекулярно-генетических исследований, которые направлены на выявление и идентификацию мутаций у пациентов с редкими наследственными заболеваниями.

Лаборатория ИНВИТРО информирует о расширении спектра молекулярно-генетических исследований, которые направлены на выявление и идентификацию мутаций у пациентов с редкими наследственными заболеваниями.

Исследования выведены в отдельный раздел: «Наследственные моногенные заболевания и состояния: полный перечень». ИНВИТРО предлагает исследование наиболее распространённых мутаций для 269 генных маркёров, описывающих 177 моногенных заболеваний.

С клинической точки зрения моногенные формы патологии - это очень разные, в большинстве своём достаточно тяжёлые неизлечимые болезни. Типичными чертами многих наследственных заболеваний являются хронический характер и постепенное ухудшение общего состояния с нарастанием негативных симптомов.

Большое разнообразие и редкость моногенных болезней не оставляют их за гранью лабораторной диагностики и теперь доступны абсолютно всем. Полный спектр исследований представлен в разделе «Анализы и цены» по ссылке выше.