Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер
Тромбозы, расширенная панель: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.
Показания для назначения исследования
Расширенная панель тромбозов включает в себя исследование генетических факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина: анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161), фактора Лейдена F5 (7171), ферментов реакций фолатного цикла: MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)).
Состояние, при котором присутствует приобретенная и/или наследственная предрасположенность к развитию рецидивирующих тромбозов/тромбоэмболий различной локализации, называется тромбофилией.
Генетически обусловленная предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации встречается в среднем у 15-20% населения.
У пациентов с тромбофилией инфаркты и инсульты могут возникать в молодом возрасте (до 50 лет) без явных предрасполагающих факторов, а также тромбозы необычных локализаций (сосудов сетчатки глаза, головного мозга, вен верхней половины тела, илеофеморальный тромбоз и др.).
Кроме того, у таких пациентов регистрируются тромботические осложнения после различных заболеваний, тогда как у других людей они не наблюдаются.
Врачи выделяют несколько факторов тромбогенного риска, не связанных с травмами и операциями, но определяющих состояние тромботической готовности: злокачественные опухоли (мозга, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, легких, предстательной железы, почек, яичника), ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность (СН), длительная иммобилизация, иммунные тромбоваскулиты, сепсис и т. д.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock. Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.
На процесс тромбообразования могут оказать влияние большие дозы гормональных препаратов, применяемые при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).
Тромбирование магистральных вен беременной женщины приводит к ухудшению маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробного состояния плода, что создает угрозу жизни и здоровью матери и плода.
При беременности у женщин с тромбофилией могут наблюдаться следующие осложнения: повторяющиеся неразвивающиеся беременности, синдром задержки развития плода, синдром внезапной гибели плода, выкидыши раннего срока, выкидыши позднего срока, отслойка плаценты.
Оценка риска венозных тромбоэмболических осложнений должна проводиться:
на этапе планирования беременности с целью выявление факторов риска тромбообразования и диагностики тромбофилии;
на ранних сроках беременности;
в случае госпитализации по какой-либо причине или при развитии других заболеваний, отягощающих течение тромбофилии;
во время родов и сразу же после родов.
У онкологических больных опухолевые клетки могут индуцировать тромбообразование. Длительная иммобилизация, продолжительное стояние катетера в подключичной вене, инфекции, частые венепункции (чрескожное введение иглы в вену для взятия крови или вливания лекарственных растворов, препаратов крови и т.д.), сдавление сосудов опухолью предрасполагают к развитию тромботических осложнений. Наличие наследственной тромбофилии усугубляет ситуацию и существенно ухудшает прогноз.
Генетическое тестирование у онкологических пациентов позволяет выявить факторы тромбогенного риска и подобрать наиболее эффективный комплекс профилактических мероприятий с целью снижения частоты и тяжести развития тромботических осложнений.
Таким образом, показаниями к назначению анализа на склонность к тромбозам могут быть:
Тромбофилические состояния в течение жизни (единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации, тромбоз непонятной причины после 50 лет и др.).
Плановая подготовка к оперативному вмешательству и/или длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофиличесих состояний (в том числе перед проведением химиотерапии).
Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.
Гипергомоцистеинемия (повышение уровня гомоцистеина в крови).
Тромбофилия во время беременности и в послеродовом периоде.
Преэклампсия (тяжелый вариант гестоза, который возникает после 20-й недели гестационного срока), преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения или привычного невынашивания беременности.
Несколько неудачных попыток ЭКО.
Подбор метода гормональной контрацепции.
Плановая подготовка к беременности в рамках комплекса мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
Генетическое тестирование при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению пациента, что позволяет снизить частоту и тяжесть развития тромбоэмболических осложнений.
Подготовка к процедуре
Специальной подготовки не требуется.
Перед сдачей крови на генетические факторы риска тромбоза и определение уровня гомоцистеина (анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161), фактора Лейдена F5 (7171) и ферментов реакций фолатного цикла: MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)) пациент заполняет анкету генетического исследования и генетической предрасположенности. Это важно для того, чтобы врач-генетик на основании полученных результатов имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и сформулировать индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Сроки исполнения
До 11 рабочих дней, указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тромбозы: расширенная панель № 114ГП
Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).
Исследуемый материал - Цельная кровь (с ЭДТА).
Метод определения - Real-time-PCR.
Сдать анализ крови на Тромбозы: расширенная панель № 114ГП можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Выдает описание результатов врач-генетик.
Расшифровка показателей
Генетический анализ крови на наличие полиморфизмов в генах протромбина (F2), фактора Лейдена (F5), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581) выявляет предрасположенность пациента к тромбообразованию.
Нарушение процессов тромбообразования может возникнуть при мутации в генах, кодирующих белки, участвующих в формировании гемостаза (последовательности процессов, которые поддерживают кровь в жидком состоянии в сосудистом русле и вызывают быстрое формирование локального тромба в месте повреждения сосуда).
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин – это белок, фактор свертывания крови II, который вырабатывается в печени и является предшественником тромбина.
Наличие полиморфизмов в гене F2 приводит к повышению протромбина в крови в несколько раз, что увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. Мутация имеет аутосомно-доминантный тип наследования, поэтому тромбофилией страдает даже гетерозиготный носитель измененного гена. У пациентов-носителей этого измененного гена повышен риск развития фетоплацентарной недостаточности, отслойки плаценты, задержки развития плода, потери плода в I триместре беременности, развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств.
Прием оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов.
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина. Проакцелерин – фактор свертывания крови V, синтезируется в печени, участвует в свертывающем каскаде крови, активирует переход протромбина в тромбин. Изменение в гене (замена аргинина на глутамин в позиции 534 - «мутация Лейден») придает устойчивость активной форме фактора свертываемости V к расщеплению, что проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие мутации увеличивает риск венозных тромбозов более чем в 3 раза. Прием оральных контрацептивов увеличивает этот риск более чем в 30 раз. Риск инфаркта миокарда увеличивается более чем в 2 раза, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается более чем в 3 раза.
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм гена MTHFR может приводить к сердечно-сосудистым заболеваниям, дефектам развития плода, развитию колоректальной аденомы и рака молочной железы и яичников. У женщин дефицит фолиевой кислоты во время беременности может приводить к порокам развития плода, в том числе незаращению нервной трубки, к снижению жизнеспособности плода.
Сочетание полиморфизма гена MTHFR и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение препаратов фолиевой кислоты может значительно снизить негативное влияние данного варианта полиморфизма.
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы. Полиморфизм гена связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, а его содержание в плазме крови увеличивается. Гипергомоцистеинемия повышает риск возникновения тромбоза, формирования пороков развития у плода, преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты, прерывания беременности, хронической внутриутробной гипоксии плода.
Риск развития осложнений увеличивается в сочетании с другими формами наследственных тромбофилий (мутация гена F2, фактора V Лейден и др.).
Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента редуктазы-метионин-синтазы. Полиморфизм связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, приводя к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода, увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12.
Дополнительное обследование при отклонении от нормы
Программа лабораторной диагностики склонности к тромбозам может включать в себя:
Общеклиническое обследование:
клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови);
ретикулоциты (Reticulocytes);
тромбоциты, микроскопия (подсчет в окрашенном мазке по методу Фонио).
Оценку сосудисто-тромбоцитарного гемостаза:
АЧТВ (АПТВ, активированное частичное (парциальное) тромбопластиновое время, Activated Partial thromboplastin time, APTT);
протромбин, МНО (протромбиновое время, PT, Prothrombin, INR);
тромбиновое время (Thrombin Time);
фибриноген (Fibrinogen);
D-димер (D-dimer);
антитромбин III, % активности (АТ III, Antithrombin III, % Activity);
плазминоген, % активности (Plasminogen, % Activity);
протеин C, % активности (Protein C, % Activity);
протеин S свободный (Protein S).
Выявление генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови:
гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная;
расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком);
фибриноген - ген;
обмен фолиевой кислоты;
гиперагрегация тромбоцитов;
тромбоцитарный рецептор фибриногена.
Источники:
Пизова Н.В. Тромбофилии: генетические полиморфизмы и сосудистые катастрофы.– М.: ИМА-ПРЕСС, 2013. – 248 с.
Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике. Российский журнал детской гематологии и онкологии. № 1, 2015. С. 36-48.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
