Цистинурия

Цистинурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Цистинурия – это наследственное заболевание, при котором нарушена реабсорбция аминокислоты цистина, увеличено ее выделение с мочой, в результате чего происходит образование цистиновых камней.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Причины появления цистинурии

Основная причина цистинурии – гомозиготные мутации гена SLC3A1или гена SLC7A9, кодирующих белок, который отвечает за транспорт цистина в проксимальных канальцах. Реабсорбция других аминокислот (аргинина, лизина и орнитина) тоже может быть нарушена, однако у них есть другие системы транспорта в организме, и они лучше растворяются в моче, а потому не образовывают камней.

Накопление происходит в результате генетического дефекта лизосомального фермента цистинредуктазы, восстанавливающей цистин в цистеин. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом. Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается при цистинурии вследствие генетически обусловленного дефекта мембранного транспорта для цистина, аргинина, лизина и орнитина.

Вторичная цистинурия нередко обнаруживается у пациентов с такими нефропатиями, как пиелонефрит и тубулоинтерстициальный нефрит.

Классификация цистинурии

Выделяют 3 варианта цистинурии:

1-й тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике;

2-й тип — снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках;

3-й тип — снижение транспорта цистина в почках при нормальном всасывании в кишечнике.

Симптомы цистинурии

Наиболее частый симптом цистинурии – почечная колика. Она может манифестировать у маленьких детей, но чаще всего впервые проявляется в возрасте от 10 до 30 лет.

На начальной стадии больные жалуются на боль в области поясницы, дискомфорт при мочеиспускании, затем присоединяются и другие симптомы:

• сильная боль в области почек (одно- или двусторонняя);
• учащенное мочеиспускание;
• кровь в моче;
• повышение артериального давления;
• приступы тошноты и рвоты;
• общая слабость;
• малое количество мочи при потреблении достаточного объема жидкости;
• облегчение боли с помощью теплового воздействия на область почек;
• усиление боли при переохлаждении;
• запах мочи, напоминающий тухлые яйца, вызванный избытком цистина, содержащим серу.

Диагностика цистинурии

Первоначальная диагностика заключается в осмотре больного и сборе анамнеза.

Для уточнения диагноза назначают следующие исследования:

• общий анализ мочи – при цистинурии уровень эритроцитов значительно повышен;