Ru 
Болезнь Виллебранда: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Болезнь Виллебранда – это наследственное нарушение свертываемости крови (коагулопатия), вызванное генетическим дефектом – патологической выработкой специального белка – фактора Виллебранда.
Фактор Виллебранда участвует в свертывании крови. При повреждении сосуда возникает цепь реакций, в результате которых образуется кровяной сгусток из нитей фибрина и клеток крови, в основном тромбоцитов. Получившийся кровяной сгусток закупоривает сосуд и кровотечение останавливается. Фактор Виллебранда принимает важное участие в этом процессе, в частности – помогает тромбоцитам прикрепиться к поврежденному участку сосудистой стенки (адгезия).
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Причины возникновения болезни Виллебранда
Болезнь Виллебранда одинаково наследуется обоими полами, однако около 60% случаев приходится на женщин, так как физиологические состояния женского организма, такие как менструации, беременность, роды, способствуют более частому появлению симптомов повышенной кровоточивости.
Описывается также так называемый вторичный, или приобретенный дефект фактора Виллебранда при таких заболеваниях, как системная красная волчанка, лимфопролиферативные и миелопролиферативные заболевания, системные заболевания соединительной ткани, моноклональные гаммапатии, неоплазии, острый лейкоз, врожденные пороки сердца, гастроинтестинальная ангиодисплазия, вирус Эпштейн-Барр, синдром Элерса-Данло, талассемия, а также при употреблении некоторых лекарственных веществ.
Классификация заболевания
Выделяют три типа болезни Виллебранда:
При 1-ом типе снижено количество фактора Виллебранда (менее 50% от нормы), при этом структура и функция белка не нарушены. Этот вид заболевания является наиболее распространенным – на него приходится 75-80% случаев. 1-й тип сопровождается умеренной или легкой кровоточивостью.
2-й тип болезни Виллебранда встречается реже (7-25%). При этом типе болезни количество фактора Виллебранда не снижено, но сам белок имеет качественные дефекты. В зависимости от нарушения, выделяют около 20 подтипов, из которых наиболее значимыми являются четыре – 2A, 2B, 2M и 2N. 2-й тип болезни Виллебранда также обычно протекает с легкими или умеренными кровотечениями.
3-й тип болезни Виллебранда – самый редкий (5-20%), он характеризуется практически полным отсутствием фактора Виллебранда. Это наиболее тяжелый вариант заболевания, сопровождающийся опасными для жизни кровотечениями.
Симптомы болезни Виллебранда
Основное проявление болезни Виллебранда – длительные кровотечения, спонтанные или после травмы.
Характерные симптомы:
- небольшие кровоизлияния в кожу или слизистые (экхимозы);
- носовые кровотечения, которые длятся более 10 минут, несмотря на физическую компрессию, или требующие медицинского вмешательства;
- кровотечения из незначительных порезов или ран, которые длятся более 15 минут и/или отсроченно возникают в течение 7 дней после травмы;
- эпизоды длительного или повторного кровотечения после хирургического вмешательства или удаления зубов, в том числе отсроченного характера в течение первых 7-10 дней;
- спонтанные или посттравматические гематомы мягких тканей, нехарактерные для объема травмы;
- обильные маточные кровотечения, которые длятся более 7-10 дней.
Болезнь Виллебранда 3-го типа отличается тяжелым течением и по своим клиническим проявлениям похожа на другую наследственную коагулопатию – гемофилию. 3-й тип болезни сопровождается развитием нарушений опорно-двигательного аппарата в результате рецидивирующих кровоизлияний в суставы (гемартрозов), спонтанных гематом мягких тканей различной локализации, образованием забрюшинных гематом. Кровоизлияния в суставы сопровождаются их деформацией, отеками, повышением температуры кожи в области пораженного сустава, нарушением подвижности и объема движений сустава, гипотрофией мышц конечности на стороне пораженного сустава, нарушением походки.
Диагностика болезни Виллебранда
Важнейшую роль играет трехэтапная лабораторная диагностика. В обязательном порядке на первом этапе рекомендованы такие исследования, как:
- общий анализ крови и подсчет количества тромбоцитов по Фонио;
