Поликистоз почек

Поликистозная болезнь почек: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Поликистоз почек – это врожденная одно- или двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, характеризующаяся образованием множественных мелких кист и приводящая к прогрессирующему снижению функции органа.

В основе заболевания лежит генетический дефект, а точнее мутации в генах:

• при аутосомно-доминантном типе наследования чаще всего обнаруживается мутация в гене PKD1 на 16-й хромосоме или в гене PKD2 на 4-й хромосоме;
• при аутосомно-рецессивном типе наследования — в гене PKHD1, который расположен на 6-й хромосоме.

Эти мутации возникают во внутриутробном периоде формирования плода. По какой причине это происходи, пока неизвестно: теория мутагенеза до сих пор изучается и является предметом дискуссий. Поликистоз почек развивается у всех людей с этими мутациями генов, но проявляется в разном возрасте.

Выделяют две основные формы поликистоза почек:

• аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКБ) характеризуется медленным, но прогрессирующим увеличением кист. Чаще всего проявляется в 30–50 лет, поэтому ее называют взрослым типом поликистозной болезни. Эта форма может передаться по наследству, если болен один из родителей, – вероятность манифестации болезни составляет до 50%;
• аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (АРПКБ) называют детской формой, так как чаще всего ее диагностируют еще внутриутробно или вскоре после рождения.

Кисты могут быть закрытыми и открытыми.

• Закрытые кисты – замкнутые, не имеющие сообщения с просветом канальцев и не обеспечивающие выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.
• Кисты открытого типа представлены дивертикулоподобными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляют в 10 раз чаще, чем у детей.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается летальным исходом, вызванным уремией (синдромом аутоинтоксикации).

У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления заболевания длительно отсутствуют, и функция почек не нарушается. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, что обусловлено постепенным растяжением почек. Отмечается быстрая утомляемость, головная боль, иногда в моче появляется кровь. С момента установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет около 20 лет.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности: тошнота, сухость во рту, жажда, приступы мигрени, стойкая артериальная гипертензия. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией (состоянием, при котором относительная плотность мочи почти не изменяется в течение суток), эритроцитурией (наличием эритроцитов в моче), цилиндрурией (появлением в моче цилиндров), при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией (присутствием в моче лейкоцитов).

Для декомпенсированной стадии заболевания характерна хроническая уремия (тяжелое клиническое проявление прогрессирующей почечной недостаточности, вызванное аутоинтоксикацией азотистыми и другими токсическими метаболитами). На этой стадии состояние больных резко ухудшается: утяжеляются уже имеющиеся клинические симптомы, к ним присоединяется постоянная тошнота, изнуряющая жажда, усиливаются внепочечные проявления. При нагноении кист нередко развивается уросепсис (генерализованный неспецифический инфекционно-воспалительный процесс, вызванный проникновением в кровяное русло уроинфекционных патогенов и их токсинов).

Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия (артериальное давление достигает 220/110 мм рт. ст. и не поддается коррекции), травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Грипп, ОРВИ, пневмония и другие инфекционные и вирусные заболевания способны вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до летального исхода. В этой стадии больные нетрудоспособны.

К внепочечным проявлениям поликистоза почек относят:

• кисты в других органах: поджелудочной железе, яичниках, яичках, головном мозге, кишечнике. При этом специфических симптомов, которые указывали бы на наличие этих кист, может не быть;
• дивертикулы толстой кишки, паховые грыжи и грыжи передней брюшной стенки. Грыжи могут проявляться выпячиванием в паху или на животе, дивертикулы толстой кишки иногда вызывают нарушения дефекации;
• аневризмы сосудов: внутричерепных, шейных и коронарных артерий, аорты. Аневризмы внутричерепных артерий встречаются у 6–12% больных с АДПКБ и нередко проявляются головной болью, головокружением;
• некоторые врожденные пороки клапанов сердца, например пролапс митрального клапана, без специфических симптомов.

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Всем пациентам с подозрением на поликистоз почек назначают общий анализ мочи № 116. Однако решающее значение в диагностике отводится инструментальным методам:

• УЗИ почек;

экскреторной урографии;

нефросцинтиграфии;

КТ почек;

селективной ангиографии;

внутривенной урографии.

Диагностикой и лечением поликистоза почек занимаются урологи и нефрологи.

На современном этапе специфического лечения поликистозной болезни почек не разработано. Применяют симптоматическую терапию, направленную на коррекцию осложнений и продление жизни больного. При развитии пиелонефрита назначают курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии (наличия крови в моче) осуществляется гемостатическая терапия. При снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертензии – гипотензивных средств. На стадии компенсации могут быть применены хирургические методы лечения.

Больным с терминальной стадией хронической почечной недостаточности проводят гемодиализ.

Поликистоз почек может давать следующие осложнения:

• кровотечение в кисты, возникающее в результате физической нагрузки, травмы, повышения артериального давления и проявляющееся болевым синдромом и макрогематурией;
• стойкое повышение кровяного давления может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом;
• инфицирование кист, причиной которого становится инфекция мочеполовых путей или гематогенная инфекция;
• камнеобразование в почках, вызванное нарушениями метаболических процессов и пассажа мочи;
• полицитемия – хроническое заболевание, при котором костный мозг вырабатывает слишком много эритроцитов. Причину этого связывают с избыточной продукцией мозговым веществом почки эритропоэтина.

Профилактика заболевания не разработана. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения риска рождения ребенка с подобной почечной аномалией.