Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Мутации в гене TERT (Mutations in TERT gene)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Синонимы: TERT mutations; Mutations in TERT. 

Краткая характеристика исследования Мутации в гене TERT 

За последние несколько лет были описаны новые соматические аберрации в промоторе гена TERT, обнаруживаемые при опухолях центральной нервной системы, мочевого пузыря, печени, меланомы и щитовидной железы. Теломераза представляет собой фермент, участвующий в элонгации теломер-комплекса нуклеопротеинов, располагающихся на конце хромосом, состоящих из TTAGGG-повторов и определяющих хромосомную и геномную стабильность. Теломерный комплекс состоит из каталитической субъединицы обратной транскриптазы теломеразы (TERT), РНК-компонента транскриптазы (hTR) и дискерина (DKC1). Было показано, что TERT является интегральным белком, определяющим активность теломеразного комплекса. Ген TERT располагается на пятой хромосоме и включает 16 экзонов. Промотор гена TERT имеет размер в 330 нуклеотидов и содержит GC насыщенные регионы, содержащие места связывания для нескольких факторов транскрипции. Более 20 лет назад был показан феномен повышенной активности теломераз при различных опухолевых процессах, однако мутации в кодирующей области гена TERT встречаются крайне редко. Относительно недавно было обнаружено, что мутации, вызывающие гиперактивность теломераз при различных типах опухолей, располагаются в промоторной зоне и представляют собой две точечные мутации –124G>A (C228T) и –146G>A(C250T), которые формируют новые точки связывания (GGAA) для транскрипционных факторов ETS, что также проявляется повышенной экспрессией теломераз. 

Распространенность мутаций в промоторном регионе гене TERT следующая: 7-22% при папиллярном РЩЖ, 14-17% – при фолликулярном РЩЖ, примерно 40% – при низкодифференцированном и анапластическом РЩЖ. Наличие мутации в промоторном регионе гена TERT обуславливает риск обнаружения злокачественного процесса в >95% случаев. Рядом авторов показано, что мутация в промоторном регионе гена TERT взаимосвязана с агрессивным гистологическим фенотипом. Наличие мутации С228Т и С250Т в гене TERT изолированно либо в комбинации с мутацией V600E в гене BRAF при папиллярном РЩЖ, размером более 1 см, определяет высокий риск рецидива после начального лечения (> 40%). 

Мутации в промоторном регионе гена TERT являются частым событием при глиальных опухолях и обнаруживаются в 78% и 83% случаев олигодендроглиом и первичных глиобластом, соответственно. Аберрации в данном гене служат прогностическим маркером. 

С какой целью определяют Мутации в гене TERT 

Исследование применяют с целью определения мутаций в промоторной области гена TERT для возможности персонализации терапии.

Литература

  1. de la Fouchardière C. et al. Predictive factors of outcome in poorly differentiated thyroid carcinomas //European Journal of Cancer. – 2018. – Т. 92. – С. 40-47. 
  2. Filetti S. et al. Thyroid cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 12. – С. 1856-1883. 
  3. Haugen B. R. et al. 2015 American Thyroid Association management guidelines for adult patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer: the American Thyroid Association guidelines task force on thyroid nodules and differentiated thyroid cancer //Thyroid. – 2016. – Т. 26. – №. 1. – С. 1-133. 
  4. Liu R., Xing M. TERT promoter mutations in thyroid cancer //Endocrine-related cancer. – 2016. – Т. 23. – №. 3. – С. R143-R155. 
  5. Nishino M., Nikiforova M. Update on molecular testing for cytologically indeterminate thyroid nodules //Archives of pathology & laboratory medicine. – 2018. – Т. 142. – №. 4. – С. 446-457. 
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ Мутаций в гене TERT: 

  • рекомендовано определение мутаций в гене BRAF и TERT всем пациентам с высокодифференцированным раком щитовидной железы для послеоперационной стратификации риска рецидива для определения послеоперационной тактики ведения пациентов;
  • рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для возможности персонализации терапии.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: тест качественный.

Референсные значения
Патогенных мутаций в промоторной области гена TERT не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутаций в гене TERT 

Отсутствие мутации в гене TERT при папиллярной карциноме размером более 1 см не исключает высокий риск рецидива (> 40%) после начального лечения. Наличие мутации в гене BRAF либо TERT при папиллярной карциноме размером более 1 см свидетельствует о высоком риске рецидива (> 40%) после начального лечения.

Артикул: 777728
Цена: 9 500 руб
Итого: 9 500 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мутации в гене TERT (Mutations in TERT gene)» в Зеленогорске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2021
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 43.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2