Метод определенияFISH (гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом).
Исследуемый материалЦельная кровь
Трисомию 12-й хромосомы обнаруживают у 10-25% пациентов с хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ). В ряде случаев определяется частичная трисомия, т. е. дупликация участка длинного плеча 12-й хромосомы. Минимальным дуплицирующимся сегментом считается область 12q13-q15. В данном геномном регионе выявлены гены с онкогенным потенциалом (например, CDK4, GLI и MDM2), однако их роль в развитии В-ХЛЛ не определена.
Трисомию 12-й хромосомы часто обнаруживают у больных В-ХЛЛ с атипичной морфологией лимфоцитов (вакуолизация цитоплазмы, рассеченные ядра), сопровождаемой атипичным иммунофенотипом (CD5-, FMC7+ и высокая концентрация поверхностных иммуноглобулинов). Для пациентов с данной аберрацией характерна опухолевая форма В-ХЛЛ, диффузная инфильтрация костного мозга.
В большинстве современных цитогенетических исследований В-ХЛЛ прогноз больных с трисомией 12-й хромосомы характеризуется как «промежуточный». Выживаемость таких пациентов ниже, чем при благоприятной del(13)(q14). Трисомия 12-й хромосомы в сочетании с del(11)(q22-23) или del(17)(р13) характеризуется неблагоприятным прогнозом.
Абулкадыров К.М., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В. и др. Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями: методические рекомендации. – СПб.: Изд. ООО «Агенство ВиТ-принт». 2015:24.
Захарова А.И., Обухова Т.Н. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. Онкогематология. 2007;1:17-23.
Puiggros A., Blanco G., Espinet B. Genetic abnormalities in chronic lymphocytic leukemia: where we are and where we go. BioMed research international. 2014.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
определение прогноза течения хронического В-клеточного лимфолейкоза.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:
количественный анализ.
Примеры результатов
1. Кариотип: nuc ish (CEP12х3)[76/200]
Используемая FISH-проба
Аберрация
% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией
Общее кол-во ядер
XCE 12 green (MetaSystems)
Трисомия по 12 хромосоме
38 (76)
200
Заключение: дополнительная хромосома 12 выявлена в 38% проанализированных интерфазных ядер.
2. Кариотип: nuc ish (CEP12х2)[200]
Используемая FISH-проба
Аберрация
% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией
Общее кол-во ядер
XCE 12 green (MetaSystems)
Трисомия по 12 хромосоме
0
200
Заключение: дополнительная хромосома 12 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
Информация проверена экспертом
Игонина Наталья Александровна
Кандидат биологических наук, высшее биологическое образование, биолог-физиолог. Опыт работы в области клинической лабораторной диагностики – 21 год
Цена исследования «Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)» в Заречном - 9365 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)» в Заречном и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Ru 
