Метод определения
FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом).
Исследуемый материал
Цельная кровь
Трисомию 12-й хромосомы обнаруживают у 10-25% пациентов с хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ). В ряде случаев определяется частичная трисомия, т. е. дупликация участка длинного плеча 12-й хромосомы. Минимальным дуплицирующимся сегментом считается область 12q13-q15. В данном геномном регионе выявлены гены с онкогенным потенциалом (например, CDK4, GLI и MDM2), однако их роль в развитии В-ХЛЛ не определена.
Трисомию 12-й хромосомы часто обнаруживают у больных В-ХЛЛ с атипичной морфологией лимфоцитов (вакуолизация цитоплазмы, рассеченные ядра), сопровождаемой атипичным иммунофенотипом (CD5-, FMC7+ и высокая концентрация поверхностных иммуноглобулинов). Для пациентов с данной аберрацией характерна опухолевая форма В-ХЛЛ, диффузная инфильтрация костного мозга.
В большинстве современных цитогенетических исследований В-ХЛЛ прогноз больных с трисомией 12-й хромосомы характеризуется как «промежуточный». Выживаемость таких пациентов ниже, чем при благоприятной del(13)(q14). Трисомия 12-й хромосомы в сочетании с del(11)(q22-23) или del(17)(р13) характеризуется неблагоприятным прогнозом.
Пациентам
