Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный 8 (800) 234-40-50

Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене LMX1B.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q33.3. 

Определение заболевания 

Синдром ногтей-надколенника (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser Syndrome, Fong Disease, NPS; OMIM 161200) – наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией. 

Патогенез и клиническая картина 

Основными симптомами являются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах («тазовые шпоры», дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией. 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7213
Цена: 27 250 руб
Итого: 27 250 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.» в Южно-Сахалинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: август 2020

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×
У 16.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2