Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (83177) 6-09-10
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой метаболическое наследственное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием, которое характеризуется патологическим повышением концентрации липопротеинов низкой плотности, что приводит к преждевременному развитию и прогрессирующему течению атеросклероза. Распространенность гетерозиготных форм семейной гиперхолестеринемии составляет в Российской Федерации 1 на 108 человек. Гомозиготные формы встречаются намного реже – 1 на 300 тысяч – 1 на 1 миллион человек. Аберрации гена LDLR являются наиболее распространенной причиной семейной гиперхолестеринемии (85-90% случаев). Ген LDLR кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, которые расположены на поверхности клеток печени и которые участвуют в связывании липопротеинов данного типа. Гетерозиготные аберрации вызывают значительное снижение активности рецептора, однако наблюдается его остаточная активность в размере до 25% от нормального уровня. При гомозиготной форме активность рецепторов составляет менее 2%. Это приводит к значительному увеличению концентрации холестерина и липопротеинов низкой плотности в плазме крови. 

Основным лабораторными проявлениями семейной гиперхолестеринемии является ранее повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л. Для семейной гиперхолестеринемии не характерно повышение уровня триглицеридов (тип IIа по классификации ВОЗ). 

Генетические аберрации в гене LDLR приводят к развитию раннего атеросклероза, манифестирующего чаще всего с ишемической болезни сердца. Другими проявлениями могут быть атеросклеротическое поражение головного мозга и периферических артерий. У 30-55% пациентов наблюдаются сухожильные и кожные ксантомы. Липоидная дуга роговицы, выявленная до 45 лет, считается специфическим маркером семейной гиперхолестеринемии. 

Диагностика семейной гиперхолестеринемии основана на международных критериях. Для пациентов старше 17 лет используются критерии Dutch Lipid Clinical Network (DLCN) и критерии Саймона-Брума (только в случае отсутствия возможности определения липопротеинов низкой плотности). Для постановки диагноза гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии рекомендуется использовать рекомендаций европейского общества по атеросклерозу (EAS, 2014). 

В соответствии с рекомендациями министерства здравоохранения Российской Федерации исследование аберраций гена LDLR у пациентов с подозрением на семейную гиперхолестеринемию имеет уровень убедительности I. 

В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене LDLR приводят к возникновению 1-го типа.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л 

Наличие сухожильных ксантом 

Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено.
Артикул: 7645
Цена: 12 030 руб
Взятие крови из вены:
  • + 100 руб
Итого: 12 130 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)» в Выксе и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.9% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2