Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (83177) 6-09-10

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome))

Описание
Метод определения фрагментарный анализ
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости и наиболее известной моногенной причиной состояний аутистического спектра. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:4000 – 1:6000. Причиной развития заболевания является патологическое увеличение количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 (Xq27.3), что ведет к ингибированию синтеза одноименного белка: белка синдрома ломкой Х-хромосомы. Данный белок играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей. В норме количество CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. Количество повторов 45-54 считается серой зоной. При количестве повторов от 55 до 200 говорят о премутации – классическая форма заболевания не развивается, однако существует очень высокий риск увеличения количества повторов в последующем поколении и появления синдрома Мартина-Белл у носителя премутации. Также, у пациентов с премутацией есть риск развития специфических заболеваний: синдрома тремор/атаксии и первичной яичниковой недостаточности. Увеличение количества повторов более 200 вызывает аберрантное метилирование промоутера гена FMR1 и ингибирование транскрипции мРНК. Данное заболевание является Х-сцепленным, однако в случае премутации не подчиняется Менделевскому наследованию. 

Пациенты с синдромом Мартина-Белл мужского пола характеризуются специфическим черепно-лицевым дизморфизмом (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо), изменениями на МРТ головного мозга и судорожными припадками, задержкой психо-моторного развития и низким IQ, агрессивностью, гиперактивностью, синдромом дефицита внимания, состояниями аутистического спектра, нарушением развития опорно-мышечного аппарата (гиперподвижность суставов, pectus excavatum, деформации спины и ног), макроорхидизмом и иммунодефицитом. Нужно отметить, что наличие всех перечисленных симптомов у пациентов с синдромом Мартина-Белл является больше исключением, чем правилом. Клиническая симптоматика может быть очень размыта, а на первый план может выходить несиндромальное отставание развития. 

У пациентов женского пола проявления синдрома ломкой Х-хромосомы могут неявными или совсем отсутствовать в 35% случаев.

 

Литература

  1. Saul RA, Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. 1998 Jun 16 [Updated 2012 Apr 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 
  2. D’Hulst C, Kooy RF Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy Journal of Medical Genetics 2009;46:577-584. 
  3. Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, et al. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1-related disorders. Neurol (English Ed 2017;32:241–52.
  4. Wheeler AC, Bailey Jr DB, Berry-Kravis E, Greenberg J, Losh M, Mailick M, et al. Associated features in females with an FMR1 premutation. J Neurodev Disord 2014;6:30.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
Тест используется для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) у мальчиков 

При подозрении на синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)

  • При состояниях аутистического спектра
  • При психо-моторном отставании развития 
  • Дифференциальный диагноз синдромальной и несиндромальной задержки развития
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма предоставления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено 

Результат исследования: 

Патологической экспансии в гене FMR1 обнаружено не было. Отрицательный результат исследования исключает диагноз на 99% (1% всех случаев вызывается точечными мутациями гена FMR1). 

Обнаружение патологической экспансии в гене FMR1 подтверждает диагноз синдрома Мартина-Белл. 

Обязательны к заполнению: 

Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7643
Цена: 5 760 руб
Взятие крови из вены:
  • + 100 руб
Итого: 5 860 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome))» в Выксе и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: август 2020

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×
У 16.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2