Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Выкса

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.

Артикул: 7132
Цена: 20 700 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 20 840 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TRPV4.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов. 

Определение заболевания 

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая – клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. 

Патогенез и клиническая картина 

Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены. 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.» в Выксе - 20700 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.» в Выксе и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами