Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (83177) 6-09-10
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FLCN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию первичного спонтанного пневмоторакса. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме.
Определение заболевания.
Синдром относится к редко встречающимся заболеваниям, и ассоциирован с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%.
Патогенез и клиническая картина.
Возникают доброкачественные опухоли волосяного фолликула, кисты в легких, часто - возникновения рака почки и толстого кишечника.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
рак почки другой этиологии, а также синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, наследственный дефицит альфа1-ингибитора протеаз, кисты в легких.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7703FLCN
Цена: 48 090 руб
Взятие крови из вены:
  • + 100 руб
Итого: 48 190 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.» в Выксе и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.9% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2