Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
Синонимы: Длина теломер; Клеточное старение; Укорочение хромосом.
Краткое описание исследования «Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)»
Теломеры – это концевые участки хромосом, защищающие ДНК в процессе репликативного деления. Они играют важную роль в стабилизации формы хромосом:
- поддерживают их целостность;
- предотвращают деградацию, слияние и аномальную рекомбинацию нитей ДНК.
При каждом делении клетки теломеры укорачиваются, что соответствует нормальным процессам клеточного старения. Измерение длины теломер позволяет оценить процесс клеточного старения и определить соответствие или несоответствие их размера биологическому возрасту.
В многочисленных наблюдениях было показано, что укорочение теломер может быть существенно ускорено под воздействием целого ряда факторов, таких как:
- режим питания;
- психологический и физиологический стресс;
- курение;
- ожирение;
- недостаточная физическая активность и др.
Известно, что средняя длина концевых фрагментов снижена при ряде наследственных заболеваний, таких как:
- врожденный дискератоз;
- прогерия;
- атаксия-телеангиэктазия и некоторые другие.
Эти наследственные синдромы являются редкими, связаны с мутациями компонентов теломеразы, белков shelterin-комплекса или системы репарации ДНК. Они манифестируют рано и поэтому рассматриваются как болезни, связанные с преждевременным старением клеток.
Отклонения длины теломер от нормальной наблюдаются при многих патологических состояниях:
- возрастных дегенеративных болезнях;
- сахарном диабете;
- сердечно-сосудистых заболеваниях.
Большое количество исследований посвящено изучению роли теломер в канцерогенезе. Предполагается, что значительное укорочение их длины приводит к геномной нестабильности и образованию хромосомных поломок, которые нередко обнаруживаются как при различных онкогематологических заболеваниях, так и при солидных новообразованиях.
Теломерам отводится особое место в патогенезе иммуноопосредованных заболеваний. Основная роль клеток иммунной системы заключается в развитии иммунного ответа с целью удаления причинно-значимого антигена. При аутоиммунных и аллергических заболеваниях иммунный ответ направлен на аутоантигены или аллергены, которые потенциально не могут быть элиминированы. Это вызывает постоянную пролиферацию клеток, принимающих участие в иммунной реакции, что приводит к их преждевременному старению, связанному с укорочением теломер. Такие изменения могут сопровождаться снижением антиген-распознающего репертуара Т-лимфоцитов и их повышенным апоптозом.
Помимо внутриклеточных процессов, на длину теломер оказывает влияние состояние системы восстановления утраченных фрагментов, включающей фермент теломеразу. При высокой активности теломеразы в делящихся клетках поддерживается баланс между удлинением и укорачиванием теломер, а при ее недостаточной активности этот баланс нарушается, что ведет к прекращению деления клеток из-за:
- старения,
- нестабильности генома,
- нарушения функций митохондрий,
- провоспалительных и онкогенных факторов.
Что следует учесть при проведении исследования
Метод, используемый для определения длины теломер, характеризуется коэффициентом вариации 5-10%. Он обусловлен рядом как преаналитических, так и аналитических факторов тестирования.
К внешним (преаналитическим) факторам относят:
- внутрииндивидульную биологическую вариацию длины теломерных участков хромосом;
- изменение параметра под влиянием факторов образа жизни, таких как курение, диета, гиподинамия, недавно перенесенные ОРВИ, которые могут приводить к временному сокращению длины теломер, а также условия хранения и транспортировки биологического материала.
К аналитическим факторам, влияющим на коэффициент вариации данного исследования, относят:
- аналитическую вариацию, обусловленную ограничениями измерительной методики;
- погрешность формулы, используемой для расчета конечного результата.
На основе результатов данного исследования не должны приниматься клинические решения.
С какой целью выполняют исследование
Тест используется для оценки процессов клеточного старения и определения соответствия биологическому возрасту на основании длины теломер.
Пациентам
