Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ – наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph'-хромосома) и, соответственно химерного гена BCR/ABL, продукт которого, белок р210, представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, регулирующую сигналы, ответственные за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз [1]. Выявление Ph'-хромосомы либо гена BCR/ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.
Цель современной терапии ХМЛ - максимальное подавление Ph'-положительного опухолевого клона. Стандартом лечения в настоящее время является терапия ингибиторами BCR/ABL тирозинкиназы (ИТК). Данные препараты имеют механизм таргетного (целенаправленного) воздействия на BCR/ABL положительные опухолевые клетки. При этом снижается риск прогрессии заболевания, увеличивается выживаемость пациентов [2].
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме «реального времени» позволяет количественно оценивать уровень экспрессии гена BCR/ABL, что дает возможность правильно судить об эффективности используемой терапевтической тактики и вовремя изменять схему лечения, если ответ оказывается недостаточным [3].
Савченко В.Г., Туркина А.Г., Зарицкий А.Ю. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза. Клиническая онкогематология, 2017; 10(3): 294-316. http://bloodjournal.ru/wp-content/uploads/2017/09/2.pdf
Хронический миелолейкоз: многолетний опыт таргетной терапии / К.М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич и др. // Клиническая онкогематология. – 2016. – Т. 9, №1. – С. 54-60.
Steegmann J.L., Baccarani M., Breccia M. et al. European LeukemiaNet recommendations for the management and avoidance of adverse events of treatment in chronic myeloid leukaemia. Leukemia 2016; 30(8): 1648-71.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
оценка уровня экспрессии гена BCR/ABL в дебюте заболевания, мониторинг минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных хроническим миелоидным лейкозом.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: количественный.
Пример ответа:
Количество ABL
58098 копий
Количество BCR/ABL
1 копий
Чувствительность метода
4,5 log
БМО (BCR/ABL ≤ 0,1%(IS))
достигнут
Заключение: Относительная экспрессия гена BCR/ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 0,001 % (IS).
Цена исследования «ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL р210 - количественная RQ ПЦР (в реальном времени) (PCR analysis of the relative expression of the BCR/ABL p210 gene - quantitative RQ PCR (real time)» в Сургуте - 4750 руб.
Выбирая, где сдать анализ «ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL р210 - количественная RQ ПЦР (в реальном времени) (PCR analysis of the relative expression of the BCR/ABL p210 gene - quantitative RQ PCR (real time)» в Сургуте и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.