Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Сургут

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.

Артикул: 7109LEI
Цена: 17 190 руб
Взятие крови из вены:
  • + 175 руб
Итого: 17 365 руб
Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в митохондриальной ДНК.
Тип наследования.
Митохондриальный. Характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке более одного типа митохондрий), которым в ряде случаев можно объяснить неполную пенетрантность.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Мутации возникают в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. В 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Есть более редкие мутации, которых в настоящее время насчитывают около 60. К таким мутациям относятся m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A, m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и многие другие.
Определение заболевания.
Митохондриальное заболевание, характеризующееся острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения. Не путать с амаврозом Лебера!
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), Провоцирующим фактором начала и развития заболевания являются факторы риска – стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A – более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз.
 
Частота встречаемости: 1:50 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обследование родственников по материнской линии.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
ретробульбарный неврит, инфильтративное, компрессионное поражение зрительного нерва, токсическая нейропатия.
Результат исследования:
На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.» в Сургуте - 17190 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.» в Сургуте и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами