Метод определения
Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА) обоих участников.
Синонимы: Экзом; Полноэкзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома; Генетический скрининг.
Pregnancy preparation; Whole exome screening.
Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс для пары»
Генетическое исследование проводится для двух человек на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.
Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за несколько тысяч генетических заболеваний:
- кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Марфана, синдром Бругада и др.;
- врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания;
- тугоухость;
- нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
- первичные иммунодефициты;
- онкология;
- аутизм;
- другие наследственные заболевания.
Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:
- протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
- делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
- изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).
С какой целью выполняют исследование
Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.
Ограничения: лица до 18 лет.
Пациентам
