Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене RAB23.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RAB23 (RAS-ASSOCIATED PROTEIN RAB23) расположен на хромосоме 6 в регионе 6p11.2. Содержит 8 экзонов, из них два первых - некодирующие.
Определение заболевания.
Синдром Карпентера - редкое заболевание, относящееся к группе акроцефалополисиндактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Гене RAB23 кодирует белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза.
Заболевание характеризуется акроцефалией (высокий “башенный” череп), краниосиностозом (преждевременным зарастанием черепных швов, ограничивающим рост черепа и приводящим к его деформации), ожирение.
На ногах выявляют преаксиальную полидактилию (увеличение количества пальцев с I по IV), кожную синдактилию (полное или частичное сращение соседних пальцев только мягкими тканями). На руках часто выявляют постаксиальную полидактилию (дополнительный мизинец), широкий или расщепленный большой палец, мягкотканную синдактилию, отсутствие средних фаланг.
Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, интеллект у пациента в порядке.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Robinson, L. K., James, H. E., Mubarak, S. J., Allen, E. J., Jones, K. L. Carpenter syndrome: natural history and clinical spectrum. Am. J. Med. Genet. 20: 461-469, 1985.
- OMIM.
Ru 
Пациентам
