8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ALMS1.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген ALMS1(ALMS1 Gene; OMIM 606844) расположен на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона. 

Определение заболевания 

Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS; OMIM 203800) является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов этого синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже. 

Патогенез и клиническая картина 

Синдром Альстрема характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом. 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7187
Цена: 13 215 руб
Итого: 13 215 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.» в с. Сергиевск и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: апрель 2021

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 32.6% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2