Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций гена RPS6KA3.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

ГенRPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.

Определение заболевания

Синдром Коффина-Лоури (Coffin-Lowry Syndrome; OMIM 303600) – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движения и врожденными расстройствами когнитивных функций.

Патогенез и клиническая картина

Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм, густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Литература

Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования: