Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Псков

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.

Артикул: 7661БЗ
Цена: 10 590 руб
Взятие крови из вены:
  • + 175 руб
Итого: 10 765 руб
Описание
Метод определения ПЦР и ПДАФ-анализ
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование применяют для выявления микроделеций AZF-региона Y-хромосомы- маркёра генетически обусловленного бесплодия у мужчин.
 
Мужское бесплодие – нарушение функции мужской репродуктивной системы. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. От тридцати до пятидесяти процентов случаев значимых изменений показателей спермограммы обусловлены генетически. Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию – это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF). 
Локус AZF находится в эухроматиновой области длинного плеча Y-хромосомы, картирован в сегменте Yq11.22-23 и содержит большое количество генов, ответственных за формирование и развитие сперматозоидов. В этом регионе были обнаружены как крупные делеции, выявляемые с помощью цитогенетических методов, так и большое количество микроделеций. 
Следует учитывать, что микроделеции – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от незначительного снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса Y-хромосомы обнаруживаются в 10–15% случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени. 
Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на наличие AZF-делеций всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (<5 млн сперматозоидов/мл эякулята). 
Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза. Делеции, имеющие клинические проявления в виде тяжелой олигозооспермии и азооспермии, могут затрагивать один локус AZF или более.  
Для проведения данного вида исследований рекомендуется использовать определенные STS-маркеры (sequence-tagged sites – высококонсервативные уникальные последовательности ДНК), локализованные на длинном плече Y-хромосомы в различных областях AZF-локуса. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса. 
Субрегион AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY). Маркеры, позволяющие выявлять делеции этого субрегиона, имеют обозначения sY84, sY86 и sY615. Считается, что даже одного неполиморфного STS-маркера достаточно для идентификации делеции в субрегионе AZFa, но увеличение количества маркеров повышает точность диагностики и поэтому рекомендуется использование хотя бы двух маркеров – sY84 и sY86. Делеции этого субрегиона встречаются с низкой частотой – примерно 5% от всех микроделеций Y-хромосомы. 
В субрегионе AZFb картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий). Делеции локуса AZFb встречаются примерно в 16% среди всех микроделеций Y-хромосомы.
Делеции субрегиона AZFc встречаются чаще всего – до 60% всех микроделеций Y-хромосомы. В этом участке находится семейство генов DAZ (Deleted in Azoospermia – гены, делетированные при азооспермии). Для делеции b2/b4 субрегиона AZFc высокоспецифичны два маркера: sY254 и sY255, в случае этой делеции теряются все копии гена DAZ.
Среди микроделеций Y-хромосомы в 15% случаев встречаются микроделеции сразу нескольких субрегионов.
По литературным данным большинство микроделеций AZF-локуса представляют собой мутации de novo. Это может быть связано с индивидуальной склонностью к возникновению Y-микроделеций вследствие особенностей структуры Y-хромосомы, носительством каких-либо полиморфизмов, предрасполагающих к таким потерям. Однако, при одних и тех же типах делеций Y-хромосомы и даже идентичных микроделециях может наблюдаться вариабельность фенотипического проявления. Это обусловлено влиянием на сперматогенез большого числа генетических (хромосомные, геномные, эпигенетические изменения) и негенетических факторов (инфекции, гипогонадизм, варикоцеле и др.). У пациентов с микроделециями AZF-локуса возрастает вероятность ухудшения состояния сперматогенеза с возрастом. А раннее выявление наличия генетических изменений в структуре генов этого региона Y-хромосомы, позволяет своевременно провести криоконсервацию сперматозоидов в молодом возрасте для их дальнейшего использования в циклах ВРТ.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Документы к заполнению
Генетические предрасположенности.pdf

Цена исследования «Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.» в Пскове - 10590 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.» в Пскове и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами