Метод определения
Иммуноферментный анализ.
Исследуемый материал
Гепаринизированная плазма
Синонимы: Общий гомоцистеин плазмы; Hcy; Plasma Total Homocysteine.
Краткая характеристика определяемого вещества Гомоцистеин
Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, гомолог аминокислоты цистеина, отличающийся на одну метиленовую группу. В организме гомоцистеин образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения: мясом, молочными продуктами (особенно творогом), яйцами и пр. В плазме крови гомоцистеин находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой суммарное содержание свободной и связанной форм. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота.
С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается.
Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме у мужчин несколько выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в реакциях, при дефиците необходимых витаминов, он накапливается внутри клеток в повышенном количестве, поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Повышенная концентрация гомоцистеина является цитотоксичной.
Гомоцистеин окисляется в плазме крови, при этом образуется большое количество кислородсодержащих радикалов, повреждающих эндотелий сосудов. В результате повреждения эндотелия снижается тромборезистентность сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов в сосудистой стенке, развивается тромбоваскулярная патология. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина (выше 15 мкмоль/л) повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанный аборт (в результате нарушения фетоплацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода), преэклампсия и эклампсия, венозная тромбоэмболия. Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Гомоцистинурия – редкое (орфанное) генетическое заболевание группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина.
Гомоцистинурия характеризуется повышением концентрации метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлением гомоцистина (не содержащегося в норме) в тканях и биологических жидкостях и уменьшением содержания цистина в крови. Также отмечается повышенная почечная экскреция метионина, гомоцистеина, гомоцистина и пониженная – цистина.
Неспецифические симптомы, появляющиеся в первую очередь, могут быть выражены задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, скелетными деформациями (вальгусная установка коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки), кардиоваскулярной патологией, частыми переломами (особенно у детей старшего возраста). Характерны патологические изменения зрительного анализатора: сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложненная вторичной глаукомой (нередко со злокачественным течением), миопия, атрофия зрительных нервов, катаракта и отслойка сетчатки.
У подростков и молодых людей могут развиться тромбозы, выступающие основной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.
Для чего определяют уровень Гомоцистеина
Определение гомоцистеина в плазме крови можно использовать в диагностике наследственных нарушений метаболизма метионина, в комплексной диагностике дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты, в качестве дополнительного теста в оценке сердечно-сосудистых рисков. Исследования демонстрируют связь гипергомоцистинемии с риском развития системного атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, хотя существуют разногласия относительно его самостоятельной значимости как фактора риска сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта.
Что может повлиять на уровень Гомоцистеина
Некоторые лекарственные препараты, определенные заболевания (например, гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (особенности диеты, курение, алкоголь, большие дозы кофе) могут вызывать повышение уровня гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен прямым или косвенным антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Самая частая причина повышения уровня гомоцистеина – дефицит фолиевой кислоты. Недостаток витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина.