Гомоцистеин (Homocysteine)

Правила подготовки к исследованию на Гомоцистеин

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

В каких случаях проводят анализ на гомоцистеин:

• определение риска развития атеросклероза;
• комплексная диагностика В12- и фолиеводефицитной анемий;
• диагностика гомоцистинурии;
• сахарный диабет (оценка риска развития сосудистых осложнений);
• акушерская патология;
• тромбозы;
• контроль лечения.

Единицы измерения: мкмоль/л.

Альтернативные единицы: мкг/мл.

Коэффициенты пересчета: мкмоль/л х 0,1352 => мкг/мл.

Референсные значения

Интерпретация результатов исследования на Гомоцистеин

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови:

1. Дефицит фолата, витаминов В6 и В12.
2. Генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина, в том числе гомоцистинурия (редко).
3. Почечная недостаточность.
4. Выраженный псориаз.
5. Пролиферативные заболевания.
6. Гипотиреоз.
7. Курение, алкоголизм, кофе (кофеин).
8. Прием таких лекарственных препаратов, как циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота.

Причины понижения уровня гомоцистеина в крови:

1. Рассеянный склероз.

A09.05.214 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Синонимы: Общий гомоцистеин плазмы; Hcy; Plasma Total Homocysteine.

Краткое описание исследования

Что такое гомоцистеин?

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, которая образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения. В норме уровень гомоцистеина в плазме крови низкий, поскольку при участии витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты он быстро преобразуется в другие вещества, необходимые организму. Значительная часть гомоцистеина подвергается обратному метилированию с образованием метионина (что требует участия фолата и витамина В12), альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион с участием витамина B6. Повышенный уровень гомоцистеина может указывать на врожденные нарушения метаболизма метионина или дефицит витаминных кофакторов.

Чем опасен повышенный уровень гомоцистеина в крови

Высокий уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия) оказывает выраженное токсическое действие на клетку. Основным местом повреждающего действия этого вещества становится внутренняя поверхность сосудов. Гомоцистеин окисляется в плазме крови, при этом образуется большое количество кислородсодержащих радикалов, повреждающих эндотелий сосудов. В результате повреждения эндотелия снижается тромборезистентность сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов в сосудистой стенке, развивается тромбоваскулярная патология.

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови

Витаминодефицитные состояния

Самая частая причина повышения уровня гомоцистеина в крови – недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12, В1, которые являются кофакторами ферментов, участвующих в превращении аминокислоты гомоцистеина в метионин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие функциональных дефектов этих ферментов, он накапливается внутри клеток в повышенном количестве, поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Причинами витаминодефицитных состояний могут быть:

• недостаточное поступление витаминов с пищей;
• нарушение всасывания в кишечнике;
• алкоголизм;
• возрастные особенности;
• влияние применяемой лекарственной терапии.

Врожденные нарушения

Гомоцистинурия – это редкое (орфанное) генетическое заболевание группы аминоацидопатий, при котором нарушается метаболизм серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Это приводит к увеличению содержания промежуточного продукта его метаболизма – гомоцистеина. Симптомы гомоцистинурии, как правило, появляются в детском возрасте и включают:

• эктопию хрусталика;
• нарушения интеллекта;
• остеопороз;
• изменения скелета.

Своевременное выявление этого нарушения в числе других наследственных болезней обмена веществ предусмотрено в схеме неонатального скрининга.

Другие возможные причины гипергомоцистеинемии

• некоторые заболевания (например, гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность, сахарный диабет);
• курение;
• чрезмерное употреблении кофе;
• злоупотребление алкоголем;
• применение некоторых лекарственных препаратов, (цитостатики, противосудорожные, гормональные контрацептивы и др.);
• повышение на 10-15% возможно в течение 6-8 часов после употребления высокобелковой пищи.

Чем грозит повышенный уровень гомоцистеина в крови?

Сердечно-сосудистые заболевания

Гомоцистеин является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. При гипергомоцистеинемии повышается риск возникновения ишемического инсульта, каротидного атеросклероз, инфаркта миокарда.

Патология беременности

Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как:

• спонтанный аборт (в результате нарушения фетоплацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода);
• преэклампсия и эклампсия;
• венозная тромбоэмболия.

Осложнения сахарного диабета и расстройства когнитивных функций

При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения:

• заболевания периферических сосудов;
• нефропатия;
• ретинопатия.

Также данное состояние связывают с повышенным риском возникновения болезни Альцгеймера и расстройств когнитивных функций.

Дополнительные исследования

Анализ крови на гомоцистеин активно применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина (см. тест № 31), липопротеинов высокой (см. тест № 32) и низкой (см. тест № 33) плотности, фибриногена (см. тест № 3), С-реактивного белка высокочувствительным методом (см. тест № 1643).

При повышенном уровне гомоцистеина рекомендуется параллельно исследовать концентрацию креатинина (см. тест № 22), ТТГ (см. тест № 56), фолиевой кислоты (см. тест № 118), витамина В12 (см. тест № 117) для установления возможной причины гипергомоцистеинемии и проведения адекватного лечения.

В целях диагностики наследственных нарушений обмена метионина см. тест НБО1.

Литература

1. Васильев А. Г. и др. Роль нарушений обмена гомоцистеина в патологических процессах //Российские биомедицинские исследования. – 2022. – Т. 7. – №. 1. – С. 44-59.
2. Дербенева С. А. и др. Гомоцистеин–мультифактор коморбидности //Эффективная фармакотерапия. – 2024. – Т. 20. – №. 31. – С. 76-81.
3. Долгов В. В., Годков М.А., Вавилова Т.А. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2025. – С. 672
4. Моисеев С. В. и др. Классическая гомоцистинурия: этиология, клинические проявления и методы лечения //Клиническая фармакология и терапия. – 2022. – Т. 31. – №. 3.
5. Клинические рекомендации. Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия). МЗ РФ. – 2025.
6. Dai C. et al. A novel review of homocysteine and pregnancy complications //BioMed research international. – 2021. – Т. 2021. – №. – С. 6652231.
7. McCaddon A., Miller J. W. Homocysteine—a retrospective and prospective appraisal //Frontiers in Nutrition. – 2023. – Т. 10. – С. 1179807.
8. Smith A. D., Refsum H. Homocysteine–from disease biomarker to disease prevention //Journal of internal medicine. – 2021. – Т. 290. – №. – С. 826-854.
9. Материалы фирмы-производителя реагентов.