Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Липодистрофия, BSCL2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене BSCL2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
BSCL2.
Ген расположен на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов.
Определение заболевания.
Патологическое состояние, характеризующееся зачастую общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.
Патогенез и клиническая картина.
В раннем детстве пациенты имеют нормальное жировое распределение, но с началом половой зрелости подкожная жировая ткань постепенно исчезает с верхних и нижних конечностей, туловища и ягодичной области, приводя к мышечной гипертрофии с видимыми на поверхности венами. Одновременно жировая ткань накапливается на лице и шее, образуя двойной подбородок и непропорционально жирную шею. Жировая ткань также может накапливаться в подмышечных впадинах, половых губах и внутрибрюшной области. Иногда встречаются пигментный акантоз и гирсутизм. У пациентов в возрасте 20 лет может развиться инсулин-зависимый диабет: характерны гипергликемия, дислипидемия. Патологический фенотип более выражен у женщин. У больных высок риск атеросклероза, гипертонии, болезни коронарных артерий (стенокардия, инфаркт миокарда), стеноза периферических сосудов.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome).J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Липодистрофия при отсутствии эндокринных и метаболических нарушений, особенно в семейных случаях.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
  • с метаболическими и эндокринными липодистрофиями; 
  • с наследственными липодистрофиями (FPLD3 - мутации в гене PPARG, находящемся на хромосоме 3 в регионе 3p25 и FPLD4 - мутация в гене PLIN1 на хромосоме 15 в регионе 15q26).
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7144
Срок исполнения:
Цена: 26 730 руб
Итого:26 730 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Липодистрофия, BSCL2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх