Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (343) 964-74-60
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Нейтропения, ELA2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ELA2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ELA2 – сериновой протеазы (ELASTASE, NEUTROPHIL-EXPRESSED) - расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.3). 
Кроме того, в редких случаях выявляются мутации генов GFII (фактора активации нейтрофильной эластазы) и 6-CSFR, кодирующего рецептора Г-КСФ. Синдром Костманна (Kostmann syndrome). Синдромом Костмана называется разновидность нейтропении, имеющая аутосомно-рецессивный тип наследования.
Определение заболевания.
Гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение гранулоцитопоэза на уровне промиелоцитов со снижением числа нейтрофилов ниже 0,2*109/л в периферической крови.
Патогенез и клиническая картина.
Ген ELA2 кодирует сериновую протеазу, входящую в состав азурофильных гранул нейтрофилов. Заболевание манифестирует в первые дни жизни. Нейтропении подразделяют на несколько форм по типу наследования и генам, мутации в которых приводят к заболеванию: 
Основным клиническим проявлением заболевания являются тяжелые бактериальные инфекции. В основе терапии заболевания лежит использование granulocyte colony-stimulating factor (GCSF). Особенностью клинического течения этого заболевания являются периодические снижения числа нейтрофилов в периферической крови ниже 0,2*109/л с последующим подъемом до почти нормальных значений (периодичность варьирует от 15 до 35 дней). Чаще заболевание манифестирует в детстве. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене ELA2. Зафиксирован ряд спорадических случаев заболевания, обусловленных возникновением новых мутаций. При исследовании костного мозга на фоне миелоидной гиперплазии, повышенного количества миелобластов выявляется обрыв созревания на уровне промиелоцитов, часто встречается эозинофилия. Цитогенетическое обследование выявляет нормальный кариотип клеток костного мозга. 
Все больные с нейтропенией относятся к группе высокого риска по развитию миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза.
Частота встречаемости: не установлено. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000. 
  2. Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988. 
  3. Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Постановка клинического диагноза требует проведения ряда лабораторных исследований и консультации высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, которая может помочь в определении той или иной формы нейтропении. Подтверждением диагноза является обнаружение мутации в гене, ответственном за развитие заболевания.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Гилер IgM синдром (HIGM1), WHIM - синдром, синдром Чедиака-Хигаши (Chiidiak-Higashi), синдром Швахмэна-Дэймонда (Schwachmann - Diamond), синдром Барт (Barlh), синдром Коен (Cohen), хроническая доброкачественная нейтропения, вирусные инфекции (грипп, корь, краснуха, герпес и др.), бактериальные инфекции, воспалительные заболевания, протекающие в тяжёлой форме, побочные действия некоторых медикаментов, радиационное облучение, гипопластическая и апластическая анемия, воздействие вредных факторов (таких как электромагнитное излучение, смог).
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7910ELA2
Цена: 18 550 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 18 710 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нейтропения, ELA2 м.» в Первоуральске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх