Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 485 352 00 20
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Атаксия Фридрейха, FXN м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FXN. 
Тип наследования:
аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
Ген фратаксина (FXN). 
Этот ген регулирует обмен железа в митохондриях (выведении железа из около-митохондриального пространства; в отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждение митохондрий). Участвует также в биогенезе серы и биосинтезе гема. Расположен в локусе 9q13-q21.1. В 1-м интроне этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (GAA). В норме регистрируется от 7 до 22 GAA-повторов, а в 98% случаев у больных АФ на обеих хромосомах присутствует от 200 до 900 (наиболее часто от 700 до 800) GAA-повторов. В оставшихся 2% случаев АФ может являться результатом точковых мутаций в гене FXN. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) при передаче от родителей к детям. Т.е. данное заболевание относится к числу так называемых «болезней генной экспансии». Описан также второй локус, мутация в котором приводит к развитию атаксии Фридрейха в регионе 9p.Этот вариант встречается редко и клинически не отличим от частого варианта. 
Определение заболевания. 
Хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем. 
Патогенез и клиническая картина. 
Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неуверенность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия, нистагм, появления рефлекса Бабинского. Может развиваться сколиоз. Ранним и важным признаком АФ является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным проявлениям относятся: кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации: сколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног; эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта. АФ характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. Описаны также случаи с поздним началом – после 20 лет. Симптомы при этом прогрессируют медленнее, сколиоз может не сформироваться, зрительные потенциалы вызываются. Считается, что это аллельный вариант классической атаксии Фридрейха. К аллельным вариантам данного заболевания относят также атаксию Фридрейха с сохраненными сухожильными рефлексами Из эндокринных нарушений, помимо сахарного диабета, могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. Имеются единичные наблюдения сочетания атаксии Фридрейха с врожденной катарактой. У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридрейха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни. Наиболее частыми из них являются нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Необходимо учитывать, что в детском возрасте эти признаки могут быть первыми проявлениями развивающегося заболевания. 
Частота встречаемости: 2:100 000 – 7:100 000; частота носительства мутантного гена 1:120.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
  • типичная клиническая картина
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 
  1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
  2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
 
Заболевание необходимо дифференцировать с цереброспинальным и конгенитальным сифилисом, при котором неоднократно описывался синдром атаксии Фридрейха, рассеянный склероз, другие форма атаксий. 
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7905FRDA
Цена: 21 080 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 21 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Атаксия Фридрейха, FXN м.» в г. Переславль-Залесский и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2