Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 485 352 00 20
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене HPS1.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген HPS1 (HOMOLOG OF PALE EAR MOUSE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q24.2. Содержит 20 экзонов. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью и разные типы этого заболевания могут быть обусловлены мутациями в ряде других генов: AP3B1, HPS3, HPS5, HPS6, DTNBP,1 BLOC1S3, PLDN.
Определение заболевания.
Синдром Германски-Пудлака – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HPS1 кодирует трансмембранный белок, который считается компонентом нескольких цитоплазматических органелл (меланосом, тробоцитов и лизосом) и, очевидно, имеет решающее значение для их нормального развития и функционирования. 
Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окраска волос – от белой до рыжевато-коричневой, окраска радужки от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30%). Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и повторными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено; прием аспирина может еще больше удлинять его (до 30 мин). При этом отсутствуют выраженные изменения свертываемости и тромбопения. У больных на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероид-подобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатии. При рентгенографии грудной клетки отмечаются тяжистость легочного рисунка и уплотнение лимфоузлов. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке.
Частота встречаемости: широко варьирует в разных популяциях - очень редко встречается в Великобритании, однако им страдает 1 из 2000 человек в Пуэрто-Рико.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы альбинизма (альбинизм кожно-глазной - тирозиназоотрицательный и тирозиназоположительный; синдромы Чедиака-Хигаси; витилиго; приобретенные депигментации при профессиональных вредностях (профессиональная лейкодерма), применении лекарственных препаратов (лекарственная лейкодерма), на месте воспалительных элементов (псориаз, саркоидоз, лепра) при сифилисе, разноцветном лишае (вторичная лейкодерма)).
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7192
Цена: 9 840 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 9 980 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.» в г. Переславль-Залесский и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2