Метод определения
Секвенирование.
Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
Синонимы: Дефицит протеина S; Недостаточность протеина S; Тромботические осложнения; Тромбозы, мутации в гене PROS1.
Thrombotic complications, PROS1 gene mutations.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»
Протеин S – белок плазмы крови, который также относится к системе естественных антикоагулянтов. Синтезируется в печени и эндотелиальных клетках при участии витамина К. Протеин S циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40% от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60% соответственно. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования.
Протеин S кодируется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 мутаций PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP).
Наследственная недостаточность протеина S является аутосомно-доминантным заболеванием с распространенностью 0,01-1% в популяции. У гетерозиготных носителей патогенных вариантов могут наблюдаться тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочных сосудов, повышенный риск невынашивания беременности. Чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте до 40-50 лет. Относительный риск развития тромботических событий (тромбоза глубоких вен нижних конечностей) у носителей гетерозиготных патогенных и условно патогенных вариантов составляет 32,4%. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенных риск развития тромбозов в более молодом возрасте, а также развитие неонатальной пурпуры.
С какой целью выполняют исследование
Тест используется с целью диагностики наследственной тромбофилии, связанной с дефицитом протеина S.
Пациентам
