Нарушения обмена веществ

Срок исполнения:

13 дней

Дефицит лизосомной кислой липазы, ген LIPA (LAL-D, LIPA gene)

№ 7377 | Исследование применяется для диагностики гиперхолестеринемии, гипертриглицеридемии, гепатоспленомегалии, мальабсорбции, задержки роста и развития.

11 990 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+360 бонусов

Спланируйте визит в приложении

Подберите анализы, узнайте цену — выберите удобный день

Срок исполнения:

7 дней

Полигенный индекс риска семейной гиперхолестеринемии (PRS for Familial Hypercholesterolemia)

№ 7379 | Исследование применяется в диагностике семейной гиперхолестеринемии.

4 990 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+150 бонусов
Срок исполнения:

11 дней

Скрининг на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов) (Screening for lysosomal storage disorders (determination of lysosomal enzyme activity))

№ 77761 | Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-галактозидаза (болезнь Фабри).

5 990 ₽
Взятие биоматериала +320₽
+180 бонусов
Срок исполнения:

11 дней

Скрининг на лизосомные болезни накопления (определение концентрации лизосфинголипидов) (Screening for lysosomal storage disorders (determination of lysosphingolipid concentration))

№ 77762 | Определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)

3 990 ₽
Взятие биоматериала +320₽
+120 бонусов
Срок исполнения:

13 дней

Наследственный гемохроматоз, I тип, HFE: расширенная панель (Hereditary hemochromatosis, type I, HFE: expanded panel)

№ 7780 | Исследование направлено на определение трех наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

2 990 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+90 бонусов
Срок исполнения:

13 дней

Выезд на дом

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса

№ 116HLA | Типирование генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для диагностики наследственного сахарного диабета 1-го типа.

9 030 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+271 бонусов
Срок исполнения:

8 дней

Выезд на дом

Синдром Жильбера, UGT1A1

№ 7003UGI | Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

4 180 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+125 бонусов
Срок исполнения:

11 дней

Остеопороз (Гены CALCR, VDR)

№ 153ГП | Исследование полиморфизмов генов CALCR, VDR и COL1A1 позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию остеопороза.

8 710 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+261 бонусов
Срок исполнения:

8 дней

Остеопороз (гены CALCR, VDR) без описания результатов врачом-генетиком

№ 153ГП/БЗ | Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

7 620 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+229 бонусов
Срок исполнения:

11 дней

Выезд на дом

Обмен фолиевой кислоты

№ 120ГП | Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

5 500 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+165 бонусов
Срок исполнения:

5 дней

Выезд на дом

Обмен фолиевой кислоты (без описания результатов врачом-генетиком)

№ 120ГП/БЗ | Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

4 620 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+139 бонусов
Срок исполнения:

15 дней

Диагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.)

№ 7017 | Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 2-го (взрослого) типа (MODY2).

20 190 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+606 бонусов
Срок исполнения:

15 дней

Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1) (Maturity-onset diabetes of young, type 3, HNF1A, m.)

№ 7018 | Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 3-го (взрослого) типа (MODY3).

15 875 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+476 бонусов
Срок исполнения:

15 дней

Выезд на дом

Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))

№ 7841 | Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.

13 220 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+397 бонусов
1 605 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+48 бонусов
Срок исполнения:

15 дней

Выезд на дом

Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL) (Detection of ALPL gene)

№ 7081 | В рамках данного исследования проводится молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL).

17 420 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+523 бонусов
Срок исполнения:

6 дней

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты стероидных гормонов (Analysis of polymorphisms in genes encoding steroid hormone receptors and enzymes)

№ 7091 | Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов, может помочь найти причину гормонального дисбаланса, спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции.
Полиморфизмы, входящие в панель, позволяют оценить работу специфических рецепторов, ферментативных и транспортных систем, участвующих в метаболизме половых гормонов.

14 990 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+450 бонусов
Срок исполнения:

12 дней

Выезд на дом

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

№ 7779HFEI | Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

3 075 ₽
Взятие биоматериала +260₽
+92 бонусов