Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Описание

Метод определения Секвенирование.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене EDNRB.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B) расположен на хромосоме 13 в регионе 13q22.3. Содержит 7 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию ABCD-синдрома и предрасположенности к болезни Гиршпрунга, тип 2.

К развитию данного синдрома приводят также мутации в генах EDN3 и SOX10.

Определение заболевания.

Синдром Ваарденбурга (WS) представляет собой одно из заболеваний развития нервного гребня (нейрокристопатию).

Патогенез и клиническая картина.

Фенотип обусловлен мутациями в эндотелине-В -рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде. Эндотелины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Ауэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки).

Частота встречаемости: 1:4000 суммарно для всех типов.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

глазокожный альбинизм без глухоты, глазокожный альбинизм с глухотой.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.» в Новозыбкове - 34935 руб.

Подпишитесь на наши рассылки