Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Артикул:7005B2I

Срок исполнения:

до 19 рабочих дней?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:8 915 руб

Взятие крови из вены:

+ 250 руб

Итого:9 165 руб

В корзину

Скачать примеры результатов анализов

Описание

Метод определенияСеквенирование. Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование частых мутаций в гене RET при МЭН2В.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрому множественной эндокринной неоплазии тип 2А, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.

Определение заболевания.

Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.

Патогенез и клиническая картина .

Для МЭН 2Б характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Феохромоцитому также выявляют примерно у 50% пациентов с синдромом МЭН 2Б. Однако гиперплазия паращитовидных желез при этом заболевании встречается крайне редко. Заболевание протекает более агрессивно, чем МЭН 2А. Для него характерен ранний (дошкольный) возраст возникновения МРЩЖ с ранним метастазированием в регионарные лимфатические узлы.

Встречаются сопутствующие аномалии: пороки развития скелета и зрения, множественные невриномы слизистых оболочек, а также ганглионевриномы желудочно-кишечного тракта, мегаколон и другие.

Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).

Литература

Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147.
Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2А.

Результат исследования: