Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене RBM8A.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RBM8A (RNA-BINDING MOTIF PROTEIN 8) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.1. Содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевой кости.
Патогенез и клиническая картина.
Белок RBM8A играет важную роль во время сплайсинга и пост-трансляционной модификации мРНК. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца.
Другие скелетные аномалии, связанные с TAR синдромом - укорочение и, реже, аплазия локтевой и/или плечевой костей. Нижние конечности часто поражаются, но, как правило, в меньшей степени, чем верхние. Частыми признаками также являются вывих бедра и подвывих коленей. Могут быть также нарушения сердечной деятельности, такие, как тетрада Фалло и дефекты межпредсердной перегородки, а также аномалии мочеполовой системы.
Все дети с TAR-синдромом рождаются с тромбоцитопенией, что приводит к кровоизлияниям в кожу и слизистые оболочки. Наиболее распространенными являются носовые кровотечения и кровотечения в ротовой полости. Синяки, кровь в кале и кровавая рвота являются частыми симптомами. В редких случаях, низкий уровень тромбоцитов может вызвать кровоизлияние в мозг.
В первый год жизни, около 90% всех детей с TAR-синдромом страдают от незначительных кровотечений в коже или в желудочно-кишечном тракте, но иногда происходят более тяжелые кровотечения. Количество тромбоцитов может периодически увеличиваться или снижаться, но в возрасте 14-15 месяцев состояние детей обычно стабилизируется. Когда ребенок становится старше, количество тромбоцитов часто нормализуется, хотя остаётся высокий риск кровотечения.
Частота встречаемости: 1 : 100 000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Greenhalgh, K. L., Howell, R. T., Bottani, A., Ancliff, P. J., Brunner, H. G., Verschuuren-Bemelmans, C. C., Vernon, E., Brown, K. W., Newbury-Ecob, R. A. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J. Med. Genet. 39: 876-881, 2002.
- OMIM.
Ru 
Пациентам
