Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (495) 363-0-363
3

Синдром TAR RBM8A м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене RBM8A.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RBM8A (RNA-BINDING MOTIF PROTEIN 8) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.1. Содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевой кости.
Патогенез и клиническая картина.
Белок RBM8A играет важную роль во время сплайсинга и пост-трансляционной модификации мРНК. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца. 
Другие скелетные аномалии, связанные с TAR синдромом - укорочение и, реже, аплазия локтевой и/или плечевой костей. Нижние конечности часто поражаются, но, как правило, в меньшей степени, чем верхние. Частыми признаками также являются вывих бедра и подвывих коленей. Могут быть также нарушения сердечной деятельности, такие, как тетрада Фалло и дефекты межпредсердной перегородки, а также аномалии мочеполовой системы. 
Все дети с TAR-синдромом рождаются с тромбоцитопенией, что приводит к кровоизлияниям в кожу и слизистые оболочки. Наиболее распространенными являются носовые кровотечения и кровотечения в ротовой полости. Синяки, кровь в кале и кровавая рвота являются частыми симптомами. В редких случаях, низкий уровень тромбоцитов может вызвать кровоизлияние в мозг. 
В первый год жизни, около 90% всех детей с TAR-синдромом страдают от незначительных кровотечений в коже или в желудочно-кишечном тракте, но иногда происходят более тяжелые кровотечения. Количество тромбоцитов может периодически увеличиваться или снижаться, но в возрасте 14-15 месяцев состояние детей обычно стабилизируется. Когда ребенок становится старше, количество тромбоцитов часто нормализуется, хотя остаётся высокий риск кровотечения.
Частота встречаемости: 1 : 100 000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Greenhalgh, K. L., Howell, R. T., Bottani, A., Ancliff, P. J., Brunner, H. G., Verschuuren-Bemelmans, C. C., Vernon, E., Brown, K. W., Newbury-Ecob, R. A. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J. Med. Genet. 39: 876-881, 2002. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Сочетание аплазии лучевой кости с тромбоцитопенией при сохранных 1-х пальцах кистей и стоп.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Холта-Орама, синдром Робертса, анемия Фанкони. В отличие от вышеуказанных синдромов отсутствие лучевых костей при TAR-синдроме сопровождается наличием большого пальца.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
  5. Выявлена делеция.
Артикул: 7186
Цена: 19 900 руб
Итого: 19 900 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром TAR RBM8A м.» в Котельниках и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2019