Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Мыски

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Артикул: 7032ПК
Цена: 21 990 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 22 155 руб
Описание
Метод определения

ПЦР и мультиплексный ПЦР-ПДАФ анализ.

Исследуемый материал Смотрите в описании

Синонимы: Миодистрофия; Ген DMD; Ген дистрофина; Дородовая ДНК-диагностика.

DMD gene; Prenatal DNA test.

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее нейромышечное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно лица мужского пола. Лица женского пола с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами патогенного варианта и сами, как правило, не болеют. Исключением являются редкие случаи, когда МДД может проявляться и у девочек.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего причиной развития заболевания являются крупные делеции (60-70%), захватывающие один или несколько экзонов гена. У 5% больных обнаруживаются дупликации, в 20-35% случаев выявляются точковые мутации.

Примерно в 2/3 случаев сын наследует Х-хромосому с поврежденным геном дистрофина DMD от матери-носительницы. В остальных случаях заболевание возникает в результате новых мутаций (мутаций «de novo») в гене дистрофина DMD.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

Материал для исследования

  1. Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
  2. Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).

Литература

  1. Bez Batti Angulski A. et al. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies //Frontiers in Physiology. – 2023. – Т. 14. – С. 1183101.
  2. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin //Neuromuscular Disorders. – 2021. – Т. 31. – №. 10. – С. 1013-1020.
  3. Zinina E. et al. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 21. – С. 12710.
  4. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD.
Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленной делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»: 

  • поиск у плода патогенных делеций/дупликаций в гене DMD, которые ранее были выявлены у членов семьи; 
  • выявление у плода патогенных вариантов в гене DMD и прогноз относительно миодистрофии Дюшенна-Беккера.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»

  • Патогенных вариантов не обнаружено.
  • Обнаружен гетерозиготный патогенный вариант.
  • Обнаружено два гетерозиготных патогенных варианта.


Цена исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)» в Мысках - 21990 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)» в Мысках и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами