Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative)

Выявление изменений в гене MLL проводят при остром лимфобластном лейкозе с нормальным кариотипом или при сложных структурных перестройках хромосом. Анализ проводят с целью установления диагноза, оценки прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Исследование № 777749MLL

Срок исполнения:

8 дней

Подготовка

Как правильно сдать анализ

специальной подготовки не требуется.

Показания

Кому рекомендован этот тест

установление диагноза, оценка прогноза, мониторинг эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (5’MLLх2,3’MLLx1)(5’MLLcon 3’MLLx1)[190/200]

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
LSI MLL Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)	Делеция теломерного участка локуса гена MLL/11q23	95 (190)	200

Заключение: перестройка 11-й хромосомы выявлена в 95% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (MLLx2)[200]/(CBFB, MYH11)x2[200]

Используемая FISH-проба	Результат	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI MLL Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)	Перестройка локуса гена MLL/11q23	0	200

Заключение: перестройка 11-й хромосомы в проанализированных 200 интерфазных ядрах не выявлена.

Описание

Подробности об исследовании

Примеры результатов

Открыть PDF Открыть PDF

Метод определения

флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Исследуемый материал

костный мозг

Ген MLL локализован в регионе q23 на хромосоме 11. Перестройки 11q23 встречаются с одинаковой частотой при остром миелобластном лейкозе (ОМЛ) и остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ), примерно у 5% всех видов острых лейкозов. Также различные хромосомные поломки 11q23 (транслокации, делеции, инверсии) отмечают при миелодиспластическом синдроме (МДС) и миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Наиболее часто встречаются следующие перестройки: del(11)(q23), t(4;11), t(6;11), t(9;11), t(11;19). Перестройки 11q23 в половине случаев сопровождаются дополнительными аберрациями, наиболее часто – трисомией 8.

Помимо транслокаций с образованием химерных генов, нередко наблюдаются вариантные транслокации в ряде случаев микроинсерции. При этом перестройки гена MLL можно обнаружить методом FISH (Fluorescence In Situ Hibridization).

В классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) как ОЛЛ, так и ОМЛ с перестройками 11q23 выделены в отдельные нозологические формы (World Health Organization, WHO, Classification Tumors, 2016).

Изменения гена MLL, как правило, имеют неблагоприятное прогностическое значение, поэтому их выявление методами FISH и ПЦР (полимеразной цепной реакции) настоятельно рекомендуется при остром лимфобластном лейкозе с нормальным кариотипом или при сложных структурных перестройках хромосом. В этих ситуациях можно обнаружить субмикроскопическую дупликацию или амплификацию гена MLL.

Учитывая диагностическое и прогностическое значение перестроек гена MLL, следует применять весь комплекс методов для их выявления: цитогенетическое исследование, FISH и ПЦР методы.

Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129:424-447.
Гематология: Новейший справочник. Под общ. ред. К.М. Абдулкадырова. - СПб.: Изд. «Сова». 2004:194.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков. - М.: 2015.
Харченко М.Ф., Абдулкадыров К.М., Мартынкевич И.С. с соавт. Ретроспективный анализ морфологических, цитохимических, электронно-микроскопичеких биохимических особенностей бластных клеток при остром промиелоцитарном лейкозе. Клиническая медицина. 2004;51-56.