Метод определенияфлуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
Исследуемый материалкостный мозг
Ген MLL локализован в регионе q23 на хромосоме 11. Перестройки 11q23 встречаются с одинаковой частотой при остром миелобластном лейкозе (ОМЛ) и остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ), примерно у 5% всех видов острых лейкозов. Также различные хромосомные поломки 11q23 (транслокации, делеции, инверсии) отмечают при миелодиспластическом синдроме (МДС) и миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Наиболее часто встречаются следующие перестройки: del(11)(q23), t(4;11), t(6;11), t(9;11), t(11;19). Перестройки 11q23 в половине случаев сопровождаются дополнительными аберрациями, наиболее часто – трисомией 8.
Помимо транслокаций с образованием химерных генов, нередко наблюдаются вариантные транслокации в ряде случаев микроинсерции. При этом перестройки гена MLL можно обнаружить методом FISH (Fluorescence In Situ Hibridization).
В классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) как ОЛЛ, так и ОМЛ с перестройками 11q23 выделены в отдельные нозологические формы (World Health Organization, WHO, Classification Tumors, 2016).
Изменения гена MLL, как правило, имеют неблагоприятное прогностическое значение, поэтому их выявление методами FISH и ПЦР (полимеразной цепной реакции) настоятельно рекомендуется при остром лимфобластном лейкозе с нормальным кариотипом или при сложных структурных перестройках хромосом. В этих ситуациях можно обнаружить субмикроскопическую дупликацию или амплификацию гена MLL.
Учитывая диагностическое и прогностическое значение перестроек гена MLL, следует применять весь комплекс методов для их выявления: цитогенетическое исследование, FISH и ПЦР методы.
Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:
количественный анализ.
Примеры результатов
1. Кариотип: nuc ish (5’MLLх2,3’MLLx1)(5’MLLcon 3’MLLx1)[190/200]
Зонд
Аберрация
% патологических клеток (количество патологических клеток)
Заключение: перестройка 11-й хромосомы в проанализированных 200 интерфазных ядрах не выявлена.
Цена исследования «Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative)» в Верхнеуральске - 9365 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative)» в Верхнеуральске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
