Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative)

Аномалии седьмой хромосомы (моносомии или делеции длинного плеча) встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями. Данный анализ используется при установлении диагноза, оценке прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Исследование № 777748Q

Срок исполнения:

8 дней

Выезд на дом

Подготовка

Как правильно сдать анализ

специальной подготовки не требуется.

Показания

Кому рекомендован этот тест

установление диагноза, оценка прогноза, мониторинг эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (D7Z1x2, MLL5x1, EZH2x1)[94/200]

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
XL 7q22/7q36 (MetaSystems)	Делеция локусов 7q22/7q36	47,0 (94)	200

Заключение: перестройка 7-й хромосомы выявлена в 47% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (MLL5, EZH2)x2[200]

Используемая FISH-проба	Результат	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 7q22/7q36 Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция локусов 7q22/7q36 Моносомия 7-й хромосомы	0	200

Заключение: перестройка 7-й хромосомы в проанализированных 200 интерфазных ядрах не выявлена.

Описание

Подробности об исследовании

Примеры результатов

Открыть PDF Открыть PDF

Метод определения

флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Исследуемый материал

костный мозг

Аномалии 7-й хромосомы – моносомии (потери) или делеции длинного плеча 7-й хромосомы определяются как цитогенетическим, так и FISH-методом (Fluorescence In Situ Hibridization). Наиболее часто такие хромосомные повреждения встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями.

Полная утрата хромосомы 7 (моносомия) или интерстициальная/терминальная делеция участка длинного плеча del(7q) определяется у 8-11% больных МДС. Клиническое течение МДС с аномалией хромосомы 7 характеризуется короткой продолжительностью жизни больных, выраженным цитопеническим синдромом, тяжелыми инфекционными осложнениями и высокой частотой развития ОМЛ.

Моносомия 7 и делеция длинного плеча хромосомы 7 – del(7q) встречаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза. При ОМЛ делеции длинного плеча хромосомы 7 наблюдаются примерно в 4 раза реже, чем потери всей хромосомы, размер делеции варьирует.

Результаты многоцентровых исследований дают основания включить лейкозы с моносомией 7 в группу плохого прогноза, а случаи с делециями длинного плеча перевести в группу промежуточного прогноза. Сочетание моносомии 7 с нарушениями хромосомы 5 прогностически крайне неблагоприятно.

Моносомия хромосомы 7 может быть выявлена методом FISH, что особенно важно в случаях с низким митотическим индексом, например, при так называемой маскированной моносомии 7, когда хромосомное нарушение регистрируется только в интерфазных, но не в делящихся, клетках. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129:424-447.
Гематология: Новейший справочник. Под общ. ред. К.М. Абдулкадырова. - СПб.: Изд. «Сова». 2004:194.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2015.
Харченко М.Ф., Абдулкадыров К.М., Мартынкевич И.С. с соавт. Ретроспективный анализ морфологических, цитохимических, электронно-микроскопических биохимических особенностей бластных клеток при остром промиелоцитарном лейкозе. Клиническая медицина. 2004;51-56.