Метод определенияфлуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
Исследуемый материалкостный мозг
Аномалии 7-й хромосомы – моносомии (потери) или делеции длинного плеча 7-й хромосомы определяются как цитогенетическим, так и FISH-методом (Fluorescence In Situ Hibridization). Наиболее часто такие хромосомные повреждения встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями.
Полная утрата хромосомы 7 (моносомия) или интерстициальная/терминальная делеция участка длинного плеча del(7q) определяется у 8-11% больных МДС. Клиническое течение МДС с аномалией хромосомы 7 характеризуется короткой продолжительностью жизни больных, выраженным цитопеническим синдромом, тяжелыми инфекционными осложнениями и высокой частотой развития ОМЛ.
Моносомия 7 и делеция длинного плеча хромосомы 7 – del(7q) встречаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза. При ОМЛ делеции длинного плеча хромосомы 7 наблюдаются примерно в 4 раза реже, чем потери всей хромосомы, размер делеции варьирует.
Результаты многоцентровых исследований дают основания включить лейкозы с моносомией 7 в группу плохого прогноза, а случаи с делециями длинного плеча перевести в группу промежуточного прогноза. Сочетание моносомии 7 с нарушениями хромосомы 5 прогностически крайне неблагоприятно.
Моносомия хромосомы 7 может быть выявлена методом FISH, что особенно важно в случаях с низким митотическим индексом, например, при так называемой маскированной моносомии 7, когда хромосомное нарушение регистрируется только в интерфазных, но не в делящихся, клетках. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:
количественный анализ.
Примеры результатов
1. Кариотип: nuc ish (D7Z1x2, MLL5x1, EZH2x1)[94/200]
Зонд
Аберрация
% патологических клеток (количество патологических клеток)
Количество проанализированных интерфазных ядер
XL 7q22/7q36 (MetaSystems)
Делеция локусов 7q22/7q36
47,0 (94)
200
Заключение: перестройка 7-й хромосомы выявлена в 47% проанализированных интерфазных ядер.
2. Кариотип: nuc ish (MLL5, EZH2)x2[200]
Используемая FISH-проба
Результат
% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией
Общее кол-во ядер
XL 7q22/7q36 Deletion Probe (MetaSystems)
Делеция локусов 7q22/7q36
Моносомия 7-й хромосомы
0
200
Заключение: перестройка 7-й хромосомы в проанализированных 200 интерфазных ядрах не выявлена.
Цена исследования «Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative)» в городе Туймазы - 9090 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative)» в городе Туймазы и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
