8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
CACNL1A3 (CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, L TYPE, ALPHA-1S SUBUNIT) - локализован в области хромосомы 1q31-32 и кодирует альфа-субъединицу дегидроптерин-чувствительного кальциевого канала скелетных мышц.
SCN4A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT) - расположен на хромосоме 17 в области 17q13, миссенс-мутации в гене нарушают функционирование вольтаж-чувствительного сегмента S4 альфа-субъединицы натриевого канала скелетных мышц. Эта форма является аллельным вариантом гиперкалиемического периодического паралича.
KCNE3 (POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 3) локализован на 11q13-q14 и кодирует белок калиевых каналов в скелетных мышцах. Сходные мутации в гене калиевых каналов обнаружены также в одной семье с периодическим гиперкалиемическим параличом, что позволяет рассматривать и эти варианты как аллельные.
Определение заболевания.
Аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
 
Патогенез и клиническая картина.
Классические варианты заболевания относятся к группе болезней ионных каналов скелетных мышц и обусловлены нарушением функционирования натриевых, кальциевых и калиевых каналов. Итогом этих нарушений является изменение транспорта их ионов через мышечную мембрану и удлинением процесса ее деполяризации.
 
1 вариант (классический).
Первые проявления заболевания возникают от 3 до 21 года в виде приступов адинамии с вовлечением мышц туловища и конечностей. Лицевая мускулатура, как правило, интактна. В редких случаях отмечается вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры, что может привести к внезапной смерти больного. Наиболее часто приступы возникают в утренние часы при пробуждении или ночью. Отмечено, что приступы могут быть спровоцированы переохлаждением, физическими нагрузками, употреблением больших количеств поваренной соли, инфекционными заболеваниями, менструацией. Во время выраженных приступов возникает сухожильная арефлексия и отсутствие реакции мышц на воздействие электрическим током. У некоторых больных во время приступов отмечаются парестезии, а также вегетативные нарушения в виде гипергидроза, колебания артериального давления, тошноты и рвоты. Частота возникновения приступов, их продолжительность и степень генерализации процесса варьируют от приступа к приступу. В редких случаях возможно возникновение моно или гемипареза. С возрастом частота приступов уменьшается, а к 50 годам они могут исчезнуть полностью.
 
2 вариант - дистальный почечный тубулярный ацидоз.
Наиболее распространен в Таиланде. Является аллельным вариантов сфероцитоза и гемолитической анемии. Клинические проявления характеризуются кратковременными эпизодами мышечной слабости, длящейся не более часа. Слабость наиболее выражена в проксимальных отделах конечностей и, в ряде случаев распространяется на дыхательную мускулатуру. Во время эпизода слабости сухожильные рефлексы снижаются или исчезают. Характерным признаком заболевания является выраженная костная патология в виде остеомаляции и спонтанных переломов.
 
3 вариант - периодический паралич тиреотоксический.
Распространен в странах Азии и Северной Америки. Заболевание возникает в возрасте 20-40 лет и характеризуется эпизодами паралича, длящихся от 1 часа до 1 суток. Ноги поражаются чаще и сильнее, чем руки. Наибольшее поражение возникает в интенсивно работающих мышцах. В ряде случаев вовлекается дыхательная и бульбарная мускулатура. У части больных возникает нарушение сердечного ритма. Приступы могут провоцироваться отдыхом после физических нагрузок и наиболее часто возникают в период с мая по октябрь. При биохимическом анализе крови при всех клинических вариантах в момент приступа отмечается понижение уровня калия. Наряду с этим при втором клиническом вариант выявляется ацидоз, гиперхлоремия и снижения рН мочи. В течение атаки может быть некоторое увеличение уровня креатинфосфокиназы. В мышцах отмечается вакуолизация, тубулярная агрегация, вариабельность размеров мышечных волокон, расширение и вакуолизация саркоплазматического ретикулума в течение эпизодов мышечной слабости.
 
Частота встречаемости: 1:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Галеева Н.М., Гудзенко С.В., Федотов В.П., Поляков А.В. "Диагностика К-зависимых периодических параличей"// Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология", Томск 2007, 139-140. 
  2. Matthews, E., Labrum, R., Sweeney, M. G., Sud, R., Haworth, A., Chinnery, P. F., Meola, G., Schorge, S., Kullmann, D. M., Davis, M. B., Hanna, M. G. Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology 72: 1544-1547, 2009 
  3. Chabrier, S., Monnier, N., Lunardi, J. Early onset of hypokalaemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. J. Med. Genet. 45: 686-688, 2008. 
  4. Abbott, G. W., Butler, M. H., Bendahhou, S., Dalakas, M. C., Ptacek, L. J., Goldstein, S. A. N. MiRP2 forms potassium channels in skeletal muscle with Kv3.4 and is associated with periodic paralysis. Cell 104: 217-231, 2001. 
  5. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Периодически возникающий паралич, сопровождающийся снижением уровня калия в крови во время приступа.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Гиперкалиемический периодический паралич.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7603SCN4A
Цена: 12 970 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 13 110 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.» в Муроме и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: февраль 2021

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 31.2% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2