Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (86736) 3-40-30

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PRF1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRF1 (PERFORIN 1) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q22.1. Содержит 3 экзона. 
Мутации в данном гене могут привести также к развитию неходжскинской лимфомы. К развитию данного заболевания могут привести также мутации в генах UNC13D, STX11, STXBP2.
Определение заболевания.
Это редкое и тяжелое гематологическое заболевание. Оно характеризуется аномальным размножением и активацией особых клеток организма – гистиоцитов (тканевых макрофагов). В развитии болезни, кроме гистиоцитов, участвуют также и неправильно функционирующие лимфоциты. При этой болезни макрофаги поглощают клетки крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и их клетки-предшественники в различных органах и тканях. В результате аномальной активности лимфоцитов и макрофагов возникают тяжелые поражения органов, включая печень, селезенку, лимфатические узлы, кожу, легкие, головной мозг и т.п. Одновременно гемофагоцитоз приводит к цитопении – состоянию дефицита клеток крови.
Патогенез и клиническая картина.
Первичные лимфогистиоцитозы (ГЛГ) чаще всего наблюдаются у детей в возрасте до двух лет. Основными клиническими симптомами являются лихорадка, рефрактерная к антибактериальной терапии, прогрессирующая гепатоспленомегалия, поражение ЦНС, лабораторные проявления – би- или панцитопения, гипофибриногенемия, гипертриглицеридемия. Международным обществом по изучению гистиоцитарных заболеваний выдвинуты клинические критерии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Клинически диагноз считается подтвержденным при наличии пяти и более из 8 диагностических критериев ГЛГ. 
У 56-80% детей заболевание развивается на первом году жизни, а у отдельных из них диагностируется при рождении, примерно у 20% детей первые клинические признаки заболевания появляются после 3-х лет жизни. Имеются данные о дебюте заболевания в более позднем возрасте: 6, 8, 12, 25 лет. Важно отметить, что возраст заболевших сибсов очень часто совпадает. Примерно в половине случаев имеется позитивный семейный анамнез - больные сибсы или близкородственный брак. 
Клиническое течение заболевания очень тяжелое и без специального лечения быстро приводит к летальному исходу. Единственным эффективным способом лечения первичных ГЛГ является трансплантация костного мозга (ТКМ). 
При данном типе заболевания мутация происходит в гене, который кодирует белок, участвующий в процессах экзоцитоза цитотоксических гранул NK-клеток и цитотоксических Т-лимфоцитов.
Частота встречаемости: суммарно 1:50000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Полтавец Н.В., Масчан М.А., Забненкова В.В., Поляков А.В., Масчан А.А., Новичкова Г.А., Исследование молекулярно-генетической природы семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (FHL) и Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (XLP) в группах российских больных // Медицинская иммунология, 2009, т.11, 3 4-5, с.432. 
  2. Полтавец Н.В., Масчан М.А., Поляков А.В., Масчан А.А., Новичкова Г.А., Исследование молекулярно-генетической природы семейного гемофагоцитарного лимфогистицитоза (FHL) в группе Российских больных // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010 с.143. 
  3. Zur Stadt, U., Beutel, K., Kolberg, S., Schneppenheim, R., Kabisch, H., Janka, G., Hennies, H. C. Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A. Hum. Mutat. 27: 62-68, 2006. 
  4. Arico, M., Allen, M., Brusa, S., Clementi, R., Pende, D., Maccario, R., Moretta, L., Danesino, C. Haemophagocytic lymphohistiocytosis: proposal of a diagnostic algorithm based on perforin expression. Brit. J. Haemat. 119: 180-188, 2002. 
  5. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Клинические критерии: 
  1. лихорадка свыше 7 дней более > 38,5 град.; 
  2. спленомегалия 3 и более см. из-под края реберной дуги. 
Лабораторные критерии: 
  1. цитопения периферической крови с поражением минимум 2-х ростков при отсутствии гипоклеточности или миелодиспластических изменений в костном мозге: (гемоглобин менее 90 г/л, тромбоциты менее 100 х 109/л, нейтрофилы менее 1,0 х 109/л); 
  2. гипертриглециридемия и/или гипофибриногенемия (триглециридемия > 2,0 ммоль/л; фибриноген < 1,5 г/л).
Гистопатологические критерии: 
  1. гемофагоцитоз в костном мозге, селезенке или лимфатических узлах; 
  2. отсутствие признаков злокачественности. 
Примечание: Диагноз семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза устанавливается только при наличии семейного анамнеза или при родственных браках. Для постановки диагноза первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза необходимо иметь 5 критериев: лихорадку, цитопению (по 2-м из 3-х линий), спленомегалию, гипертриглицеридемию, и/или гипофибриногенемию, а также гемофагоцитоз.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
вирусные инфекции, бактериальные инфекции, лейшманиоз; заболевания крови - гемолитическая и апластическая анемия, миелодиспластический синдром, комбинированные иммунодефициты. Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз может также протекать под маской тяжелых поражений ЦНС. Необходимо проведение дифференциального диагноза с гистиоцитозами других классов.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7916PRF
Цена: 18 550 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 18 700 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.» в Моздоке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2019

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×