Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (84463)2-22-03
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование
Исследование частых мутаций в гене COMP.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген COMP (CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN) расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.11. Содержит 19 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдоахондроплазии.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. 
В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов. 
Для заболевания типично нарушение энхондрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей, О-образное искривление ног. 
Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением конечностей (в основном за счет кистей и стоп), низким ростом (153 - 160 см), ограничением подвижности тазобедренных и плечевых суставов, нарушением походки. 
Основным диагностическим критерием являются рентгенологические изменения. На снимках определяются маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, особенно в области тазобедренных и коленных суставов, а также карпальных и тарзальных костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях — варусная деформация шейки бедра. 
Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, а фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
хондродисплазия точечная, артрофтальмопатия, спондилоэпифизарная дисплазия врожденная и поздняя.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7248
Цена: 5 900 руб
Итого: 5 900 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.» в Михайловке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх