Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (800) 200-363-0

Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TWIST1.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген TWIST1 картирован, расположен на хромосоме 7p21. 

Определение заболевания 

Синдром Сетре-Чотзена (Saethre-Chotzen Syndrome; OMIM 101400) – генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным слиянием некоторых костей черепа. 

Патогенез и клиническая картина 

Классический синдром Сетре-Чотзена выражен коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распространен. Менее частые проявления синдрома Сетре-Чотзена включают низкий рост, теменные отверстия, лучелоктевой синостоз, расщелину неба, гипоплазию верхней челюсти, вальгусное искривление большого пальца стопы и врожденные пороки сердца. Диагноз синдрома Сетре-Чотзена ставится, прежде всего, на основании клинических данных. 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7219
Цена: 14 240 руб
Итого: 14 240 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.» в Курске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2