Метод определения
Мультиплексная ПЦР-амплификация, Секвенирование.
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Синонимы: Спинальная мышечная атрофия; СМА; Дородовая ДНК-диагностика.
Spinal muscular atrophy; SMA; prenatal DNA test.
Краткое описание исследования «Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)»
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание, имеющее прогрессирующее течение с развитием мышечной атрофии вследствие дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Возникновение заболевания обусловлено патогенными вариантами в гене SMN1. Больной ребенок может родиться от клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене SMN1. Частота гетерозиготного носительства – 1:40.
Ген SMN1 картирован на хромосоме 5q13, кодирует синтез белка выживаемости двигательных нейронов, имеет почти идентичную центромерную копию SMN2. Наиболее частой мутацией гена SMN1, ответственной за развитие СМА является делеция экзонов 7 и/или 8. При полном отсутствии синтеза нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть заболевания. С гена SMN2 так же синтезируется небольшое количество функционального белка, необходимого для работы мотонейронов. Однако клинические симптомы вызывают мутации в гене SMN1, мутации только в гене SMN2 не могут быть причиной СМА.
В гене SMN1 описаны также точковые мутации, вносящие вклад в развитие заболевания.
Клинически в зависимости от возраста манифестации и тяжести течения заболевания выделяют четыре типа СМА I-IV.
Наиболее тяжелое прогрессирующее течение отмечается при СМА I типа (болезни Верднига-Гоффмана). Первые признаки заболевания возникают у детей в возрасте до 6 месяцев. Характерными клиническими проявлениями являются выраженная мышечная гипотонией и отсутствием моторного развития.
При всех типах СМА могут отмечаться признаки дыхательной недостаточности ввиду поражения дыхательной мускулатуры, а также сердечно-сосудистой патологии (кардиомиопатия и т. д.).
С какой целью выполняют исследование
Дородовая ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии.
Материал для исследования
- Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
- Материал биологической матери: кровь венозная (пробирка с ЭДТА, 2-4 мл).
Пациентам
