Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))

Синонимы: Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) — порфирия, анемия, porphyria, anemia, gene HMBS.

Краткое описание исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

Острая перемежающаяся порфирия обусловлена снижением активности фермента порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической продукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание может проявляться следующими симптомами: эпизоды абдоминальных болей, тахикардия, гастроэнтерологические проявления, сосудистые нарушения, различные неврологические проявления, симптомы автономной дисфункции и аффективные расстройства. Лабораторные проявления: повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, снижение активности порфобилиноген деаминазы. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия.

Для всех форм острых порфирий характерна лишь частичная недостаточность ферментной активности, и в физиологических условиях остаточной активности фермента хватает для поддержания нормального гомеостаза гема. Для развития острого приступа необходимо воздействие провоцирующих факторов, например, прием лекарственных препаратов, хирургические вмешательства и нарушение диеты. ОПП представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %.

С какой целью назначается исследование «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.

Что может повлиять на результат исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.

Подготовка к исследованию «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях назначается исследование «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Диагностика острой перемежающейся порфирии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Формат представления результата: Качественный

Референсные значения: Патогенных вариантов, условно патогенных вариантов гена HMBS обнаружено не было

Трактовка результатов исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

• Отсутствие патогенных и условно патогенных вариантов в гене HMBS значительно снижает вероятность у пациента острой перемежающейся порфирии. Генетическое тестирование гена HMBS имеет 95% чувствительности, однако данный тест не выявляет случаи протяженных делеций и дупликаций гена HMBS, а также вариантов в некодирующей области гена. Кроме этого, данный тест не позволяет исключить другие формы порфирии: вариегатную порфирию, врожденную копропорфирию, наследственную эритропоэтическую порфирию и позднюю кожную порфирию.
• Обнаружение патогенного или условно патогенного варианта гена HMBS подтверждает диагноз острой перемежающейся порфирии. Возможно носительство патогенных вариантов гена HMBS без клинических проявлений.