Нарушения обмена веществ

№ 7377 | Исследование применяется для диагностики гиперхолестеринемии, гипертриглицеридемии, гепатоспленомегалии, мальабсорбции, задержки роста и развития.

№ 7379 | Исследование применяется в диагностике семейной гиперхолестеринемии.

№ 77761 | Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-галактозидаза (болезнь Фабри).

№ 77762 | Определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)

№ 7780 | Исследование направлено на определение трех наиболее частых аллельных вариантов в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

№ 116HLA | Типирование генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для диагностики наследственного сахарного диабета 1-го типа.

№ 7003UGI | Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

№ 153ГП | Исследование полиморфизмов генов CALCR, VDR и COL1A1 позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию остеопороза.

№ 153ГП/БЗ | Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

№ 120ГП | Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

№ 120ГП/БЗ | Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

№ 7017 | Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 2-го (взрослого) типа (MODY2).

№ 7018 | Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 3-го (взрослого) типа (MODY3).

№ 7841 | Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.

№ 7691LCI/БЗ

№ 7081 | В рамках данного исследования проводится молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL).

№ 7091 | Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов, может помочь найти причину гормонального дисбаланса, спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции.
Полиморфизмы, входящие в панель, позволяют оценить работу специфических рецепторов, ферментативных и транспортных систем, участвующих в метаболизме половых гормонов.

№ 7779HFEI | Выявление 2 наиболее часто встречаемых аллельных вариантов в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.