Генетическая панель «MySugar» MyGenetics (MyGenetics «MySugar», Genetic Panel)

Синонимы: Анализ генетических полиморфизмов.

Analysis of genetic polymorphisms.

Краткое описание исследования «Генетическая панель «MySugar» MyGenetics»

ДНК-тест исследует 25 генов по 14 признакам и состоит из четырех разделов:

1. Общий риск развития сахарного диабета 2-го типа
2. Возможные механизмы развития заболевания

• Развитие поджелудочной железы, биосинтез и секреция инсулина

Ген TCF7L2 (транскрипционный фактор 7 L2)

G>T rs12255372

A>G rs7087006

Ген KCNJ11 (калиевый потенциал-зависимый канал, 11)

G>A rs5219

HNF1A (гепацитарный ядерный фактор 1 альфа)

A>C rs1169288

HHEX (гематопоэтический белок с гомеобоксом)

C>T rs7898054

WFS1 (волфрамин)

G>A rs734312

SLC30A8 (Транспортер цинка 8)

C>T rs13266634

ARAP1 (белок, содержащих бокс анкириновых повторов; центаурин дельта)

G>C rs56200889

ZMIZ1 (белок, содержащий домен «цинковые пальцы» 1)

T>G rs703977

NOTCH4 (белок, гомологичный нейрогенному локусу 1)

T>G rs915894

THADA (белок, ассоциированный с аденомой щитовидной железы)

T>C rs7578597

Ген SLC2A2 (GLUT2) (транспортер глюкозы 2 типа)

C>T rs5400

T>C rs8192675

• Чувствительность к инсулину/инсулинорезистентность

Ген PPARG (пролифератор пероксисом гамма)

С>G rs1805192

Ген IRS1 (субстрат рецептора инсулина 1)

G>A rs2943656

Ген GCKR (глюкокиназный регулятор)

С>Т rs1260326

Ген SLC2A2 (GLUT2) (транспортер глюкозы 2 типа)

C>T rs5400

T>C rs8192675

Ген FTO (альфа-кетоглутарат-зависимая диоксигеназа)

C>T rs11642015

Ген NOTCH4 (белок, гомологичный нейрогенному локусу 1)

T>G rs915894

Ген THADA (белок, ассоциированный с аденомой щитовидной железы)

T>C rs7578597

Ген PPIP5K2 (инозитол-гексафосфат и дифосфоинозитол-пентакисфосфат киназа 2)

A>G rs36046591

• Аутоиммунные процессы

Ген HLA-DQB1 (лейкоцитарный антиген DQB1)

A>G rs1130399

Ген AIF1 (фактор воспаления аллографта 1)

C>T rs2857600

Ген TAP2 (АТФ-связывающий транспортер пептидных антигенов 2)

G>A rs1846190

Ген MICB (микотоксин В)

G>A rs1051788

G>A rs3131639

Ген ZMIZ1 (белок, содержащий домен «цинковые пальцы» 1)

T>G rs703977

Ген RASGRP1 (фактор нуклеотидного обмена, активирующий Ras)

C>T rs12912777

• Воспалительные процессы

Ген PPARG (пролифератор пероксисом гамма)

С>G, rs1805192

Ген AIF1

C>T rs2857600

Ген NFAT5 (ядерный фактор активированных Т-клеток 5)

C>T rs889398

Ген PRRC2A (богатый пролином белок, содержащий coiled coil, 2А)

A>C rs1046080

Ген RASGRP1 фактор нуклеотидного обмена, активирующий Ras

C>T rs12912777

• Гликирование

Ген AGER (рецептор конечных продуктов гликирования)

A>G rs3131300

Ген IRS1 (субстрат рецептора инсулина)

G>A rs2943656

Ген NOTCH4 (белок, гомологичный нейрогенному локусу 1)

T>G rs915894

Ген NUDT5 (нудикс-гидролаза 5)

C>T rs11257655

3. Эффективность препаратов

• Метформин

Ген TCF7L2 (транскрипционный фактор 7 L2)

G>T rs12255372

Ген SLC2A2 (GLUT2) (транспортер глюкозы 2 типа)

T>C rs8192675

• Препараты сульфонилмочевины

Ген TCF7L2 (Транскрипционный фактор 7 L2)

G>T rs12255372

Ген KCNJ11 (калиевый потенциал-зависимый канал 11)

G>A rs5219

• Тиазолидиндионы

Ген PPARG (пролифератор пероксисом гамма)

С>G rs1805192

•  Глиниды

Ген KCNJ11 (калиевый потенциал-зависимый канал 11)

G>A rs5219

SLC30A8 (транспортер цинка 8)

C>T rs13266634

4. Факторы образа жизни

• Потребление пищевых волокон

Ген FTO (альфа-кетоглутарат-зависимая диоксигеназа)

C>T rs11642015

Ген TCF7L2 (транскрипционный фактор 7 L2)

G>T rs12255372

• Потребление ПНЖК

Ген GCKR (глюкокиназный регулятор)

С>Т rs1260326

• Потребление цинка

SLC30A8 (Транспортер цинка 8)

C>T rs13266634

• Физическая активность

Ген FTO (альфа-кетоглутарат-зависимая диоксигеназа)

C>T rs11642015

Ген PPARG (пролифератор пероксисом гамма)

С>G rs1805192

Ген SLC2A2 (GLUT2) (транспортер глюкозы 2 типа)

C>T rs5400

Панель «MySugar» позволяет расшифровать генетически заложенный в организме механизм процессов, которые могут быть связаны с риском развития сахарного диабета 2-го типа, и составить персональную программу для профилактики и оптимизации лечения заболевания.

Сахарный диабет (СД) является одной из серьезнейших мировых медико-социальных проблем. По оценкам Международной федерации диабета (International Diabetes Federation), примерно у каждого 11-го взрослого в мире диагностировано данное заболевание, и количество диагнозов ежегодно растет. При этом полагают, что половина случаев СД остаются недиагностированными. 95% от всех диагностируемых диабетов составляет сахарный диабет 2-го типа (СД2). Несмотря на разработку новых терапевтических препаратов, эффективность лечения СД не всегда удовлетворительна. Низкая эффективность терапии связана с большим количеством механизмов, участвующих в развитии данного заболевания и его осложнений.

Риск развития сахарного диабета в значительной степени зависит от генетики. Наследуемость СД2 составляет, по разным оценкам, от 30 до 70%, при этом для людей, у которых один из родителей имеет СД2, риск развития составляет около 40%, если оба родителя больны – 70%. На сегодняшний день известно более 80 генов, полиморфизмы в которых влияют на предрасположенность к СД2.

Генетическая панель «MySugar» от MyGenetics разработана с учетом результатов последних исследований в области медицинской генетики. Данный тест поможет:

1) Оценить общий риск развития сахарного диабета, исходя из данных генетического анализа и результатов анкетирования.

2) Выявить вероятные механизмы развития сахарного диабета и его осложнений:

• процессы развития и функционирования бета-клеток поджелудочной железы, биосинтеза и секреции инсулина;
• развития инсулинорезистентности;
• аутоиммунные процессы;
• воспалительные процессы;
• гликирование.

3) Получить персональные рекомендации по профилактике и лечению сахарного диабета с учетом наиболее вероятных механизмов развития заболевания.

4) Оценить эффективность различных классов сахароснижающих препаратов (метформина, производных сульфонилмочевины, тиазолидиндионов, глинидов) и подобрать оптимальный препарат и его дозу.

5) Выявить, как образ жизни может взаимодействовать с генетическими факторами:

• потребность в физической активности и её эффективность для профилактики сахарного диабета;
• необходимость и эффективность пищевых добавок (клетчатки, цинка, омега-3) для профилактики сахарного диабета.

ДНК-тест выполняется один раз в жизни, потому что ДНК, унаследованная от родителей, не изменяется, однако активность генов (экспрессия) и проявление признака или заболевания зависит от других факторов, таких как окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.

С какой целью выполняют исследование

Генетический тест может использоваться как в практике врачей-эндокринологов и терапевтов, так и непосредственно самим обследуемым. Знание риска возникновения СД2 наряду с вероятными механизмами развития заболевания и эффективности различных способов его профилактики и лечения позволит своевременно принять меры по его предотвращению и наиболее эффективному лечению.

Что следует учесть при выполнении исследования

Для соблюдения рекомендаций на основании анализа ДНК необходима консультация эндокринолога, диетолога для исключения противопоказаний к препаратам и рекомендованному типу питания, а также спортивного врача, кардиолога и хирурга для исключения противопоказаний по физический активности.

Знание генетических особенностей позволяет осознанно корректировать питание и образ жизни для снижения негативных эффектов и перспективного улучшения показателей здоровья.

Литература

1. Deshmukh H. A., et al. Genome-Wide Association Analysis of Pancreatic Beta-Cell Glucose Sensitivity // J Clin Endocrinol Metab. – 2021. – Vol. 106. – No. 1. – P. 80–90.
2. Hasan S. S., et al. Endothelial Notch signaling controls insulin transport in muscle // EMBO Mol Med. – 2020. – Vol. 12. – No. 4. – P. e09271.
3. Prasad M., Chen E. W., Toh S.-A., Gascoigne N. R. J. Autoimmune responses and inflammation in type 2 diabetes // J Leukoc Biol. – 2020. – Vol. 107. – No. 5. – P. 739–748.
4. Vujkovic M., Keaton J. M., Lynch J. A., et al. Discovery of 318 new risk loci for type 2 diabetes and related vascular outcomes among 1.4 million participants in a multi-ancestry meta-analysis // Nat Genet. – 2020. – Vol. 52. – No. 7. – P. 680–691.
5. Zhu Z. et al. Shared genetic and experimental links between obesity-related traits and asthma subtypes in UK Biobank //Journal of Allergy and Clinical Immunology. – 2020. – Т. 145. – №. 2. – С. 537-549.

Правила подготовки к исследованию

Взятие материала должно проводиться до еды и/или чистки зубов, или не ранее, чем через 2 часа после еды и/или чистки зубов. Воду пить можно в любое время.

Перед взятием биоматериала необходимо хорошо прополоскать рот.

Перед проведением исследования следует заполнить анкету.

В каких случаях проводят анализ «Генетическая панель «MySugar» MyGenetics»:

• в качестве дополнительного диагностического инструмента, независимо от пола и возраста, наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и состояний.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Интерпретация результатов исследования «Генетическая панель «MySugar» MyGenetics»

Выдается персонифицированный отчет по результатам проведенного исследования.

ВНИМАНИЕ! Отчет не определяет текущее состояние здоровья, он отражает генетические предрасположенности к определенным физиологическим состояниям, а также указывает на ряд характерных индивидуальных особенностей.

Результаты выдаются в виде генотипа по каждому исследованному полиморфизму генов, входящих в состав генетической панели, с указанием выявленного варианта и ожидаемого эффекта от его реализации («+» или «-»).

Вариант — интерпретация генотипа с точки зрения встречаемости в популяции, где:

Norm — частый вариант;

Polym — полиморфизм, редкий вариант в популяции.

Вариант нормы может быть, как положительным с точки зрения признака и заболевания, так и иметь негативное воздействие на организм.

Возможны следующие выявленные сочетания вариантов:

Norm/Norm.

Norm/Polym.

Polym/Polym.