НИПТ-комплекс. Неинвазивный пренатальный тест. 7 синдромов, включая анеуплоидии половых хромосом у плода, и статус носительства частых мутаций у матери в Избербаше

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

При оформлении необходимо заполнить анкету.

Показания для анализа «НИПТ-комплекс. Неинвазивный пренатальный тест. 7 синдромов, включая анеуплоидии половых хромосом у плода, и статус носительства частых мутаций у матери»:

• одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• многоплодная беременность (два и более плода);
• аллогенное переливание крови в течение одного года;
• трансплантация костного мозга, пересадка органов и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание на дату взятия биологического материала у пациентки;
• редукция эмбриона в анамнезе текущей беременности ранее, чем через 8 недель после обнаружения замершего плода (изначально по УЗИ поставлена многоплодная беременность, затем один плод перестает развиваться);
• изменения в кариотипе пациентки;
• терапия человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
• терапия препаратами группы гепарина в течение 24 часов.

Единицы измерения: см. соответствующие тесты.

Референсные значения: см. соответствующие тесты.

Интерпретация результатов исследования «НИПТ-комплекс. Неинвазивный пренатальный тест. 7 синдромов, включая анеуплоидии половых хромосом у плода, и статус носительства частых мутаций у матери»

В результате выдается заключение с риском по хромосомным аномалиям у плода (низкий/высокий) и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Причинами низкого количества или качества фетальной ДНК могут быть:

• ранний срок беременности;
• избыточный вес;
• терапия препаратами гепарина перед взятием крови (за 24 часа);
• плацентарные и сосудистые нарушения;
• хромосомные аномалии плода;
• нарушение преаналитики;
• индивидуальные особенности (около 0,5% беременных, у которых на протяжении всей беременности низкая фетальная фракция).

Результат НИПТ, включая информацию о низкой фетальной фракции, получают, проделав все этапы исследования. При выявлении низкой фетальной фракции выдача результата невозможна. Рекомендована однократная бесплатная пересдача крови спустя 2 недели от первого взятия, чтобы исключить нарушение преаналитических требований.

Результат генетического теста «Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» не является диагнозом. Отсутствие частых мутаций, определяемых в данном исследовании, не исключает наличие других патогенных вариантов в генах. Рекомендуется консультация врача-генетика.

Синонимы: Анализ крови НИПТ.

Noninvasive Prenatal Testing (standart)+Screening for hereditary diseases «Basic».

Состав профиля:

№ 2НИПТЭ Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель

№ 77757 Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Краткое описание исследования «НИПТ-комплекс. Неинвазивный пренатальный тест. 7 синдромов, включая анеуплоидии половых хромосом у плода, и статус носительства частых мутаций у матери»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода – это исследование, проводимое с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий. НИПТ является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Наиболее частые причинами врожденные пороки развития плода:

• синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
• синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).

Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Дополнительно в профиль входит поиск носительства у биологической матери 32 частых мутаций, приводящих к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Каждый человек является носителем генетических мутаций, способных вызывать наследственные заболевания, но они проявляются не всегда. Риск рождения больного ребенка возрастает, если оба партнера являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене. Скрининг направлен именно на те мутации, которые с наибольшей вероятностью могут быть обнаружены у россиян.

Заболевания, риск которых определяется с помощью профиля:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х у плода женского пола;
• синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери

С какой целью выполняют исследование

Оценка риска у плода синдромов Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Шерешевского-Тернера (моносомия X), Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), трисомии X, поиск носительства наиболее частых наследственных мутаций у матери и определение пола плода.

Что может повлиять на результат исследования

Некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга и органов, лечение стволовыми клетками, переливание крови, химиотерапия и лучевая терапия могут привести к неверным результатам. Необходимо сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Belnap N. et al. Expanded carrier screening for inherited genetic disease using exome and genome sequencing //Journal of Genetic Counseling. – 2025. – Т. 34. – №. – С. e1964.
5. Capalbo A. et al. Clinical validity and utility of preconception expanded carrier screening for the management of reproductive genetic risk in IVF and general population //Human Reproduction. – 2021. – Т. 36. – №. 7. – С. 2050-2061.
6. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. – С. 100336.
7. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. – С. e48-e69.
8. Xu X. et al. Assessment the carrier frequency of monogenic diseases in populations requiring assisted reproductive technology //BMC Medical Genomics. – 2024. – Т. 17. – №. 1. – С. 214.
9. Zhang X. et al. The effectiveness of expanded carrier screening based on next-generation sequencing for severe monogenic genetic diseases //Human Genomics. – 2024. – Т. 18. – №. – С. 9.