Анализ химерного гена NUP214::ABL (ПЦР) (Analysis of chimeric gene NUP214::ABL (qualitative))

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ химерного гена NUP214::ABL-(ПЦР)»:

• диагностика Т-ОЛЛ;
• определение прогноза течения заболевания;
• определение минимальной остаточной болезни;
• подбор адекватной терапии.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Анализ химерного гена NUP214::ABL-(ПЦР)»

NUP214::ABL1 обнаружен/не обнаружен.

Синонимы: ПЦР анализ химерного гена NUP214::ABL1 (качественно).

PCR analysis of the chimeric gene NUP214::ABL1 (quantitative).

Краткое описание исследования «Анализ химерного гена NUP214::ABL-(ПЦР)»

Химерный ген NUP214::ABL1 кодирует конститутивно активную протеинтирозинкиназу, которая способствует пролиферации и выживанию Т-лимфобластов. Выявляется у 6% пациентов с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом (Т-ОЛЛ).

NUP214::ABL1 состоит из N-концевой области белка комплекса ядерной поры NUP214 и той же С-концевой части ABL1, что и в BCR::ABL1. Активация киназы NUP214::ABL1 зависит от ее локализации в комплексе ядерной поры, а не от олигомеризации, индуцированной спиралью, и связывания адаптерного белка GRB2, как в случае с BCR::ABL1. Несмотря на эти различия, NUP214::ABL1 и BCR::ABL1чувствительны к ингибиторам тирозинкиназ.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют в диагностике Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза.

Литература

1. Васильева А. Н. и др. Молекулярно-генетические аномалии у больных Т-клеточными острыми лимфобластными лейкозами: обзор литературы //Онкогематология. – 2022. – Т. 17. – №. 4. – С. 166-176.
2. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Kim B. et al. Detection of recurrent, rare, and novel gene fusions in patients with acute leukemia using next‐generation sequencing approaches //Hematological Oncology. – 2020. – Т. 38. – №. 1. – С. 82-88.
4. Mendes A., Fahrenkrog B. NUP214 in leukemia: it’s more than transport //Cells. – 2019. – Т. 8. – №. 1. – С. 76.
5. Quintás-Cardama A. et al. Activity of tyrosine kinase inhibitors against human NUP214-ABL1-positive T cell malignancies //Leukemia. – 2008. – Т. 22. – №. 6. – С. 1117-1124.
6. Yoshihara K. et al. The landscape and therapeutic relevance of cancer-associated transcript fusions //Oncogene. – 2015. – Т. 34. – №. 37. – С. 4845-4854.